형질
Big lower jaw
임상 명칭: Mandibular prognathia
Abnormal prominence of the chin related to increased length of the mandible.
요약
- 다른 명칭
- Increased projection of lower jaw, Increased size of lower jaw, Increased size of mandible, Large lower jaw, Prominent chin, Prominent lower jaw, Big mandible, Enlarged mandible, Enlargement of mandible, Hyperplasia of lower jaw, Increased projection of mandible, Large mandible, Lower jaw excess, Lower jaw hyperplasia, Macromandible, Mandible prognathism, Mandibular excess, Mandibular hyperplasia, Mandibular macrognathia, Mandibular prognathism, Prognathia, Prognathism, Prominent jaw, Prominent mandible, Relative mandibular prognathism
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 226개: Big lower jaw
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| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AMOTL1angiomotin like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATRXATRX chromatin remodeler | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDH11cadherin 11 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DDX59DEAD-box helicase 59 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GNB2G protein subunit beta 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GPC3glypican 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MED16mediator complex subunit 16 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RNF113Aring finger protein 113A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL10ribosomal protein L10 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SMAD4SMAD family member 4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SOSTsclerostin | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| TPRKBTP53RK binding protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AGAaspartylglucosaminidase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GPC4glypican 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MEN1menin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NHSNHS actin remodeling regulator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX3paired box 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 186개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CSNK2Bcasein kinase 2 beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOCK3dedicator of cytokinesis 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| EXOSC5exosome component 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 6개에서 나타남 |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FOXG1forkhead box G1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXP1forkhead box P1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KPTNkaptin, actin binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED25mediator complex subunit 25 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NFIXnuclear factor I X | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPHN1oligophrenin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMM2phosphomannomutase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PTENphosphatase and tensin homolog | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RAI1retinoic acid induced 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STEEP1STING1 ER exit protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SVILsupervillin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTBactin beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLIC2CLIC family member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTCFCCCTC-binding factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHX30DExH-box helicase 30 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO11F-box protein 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H3-3BH3.3 histone B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H4C5H4 clustered histone 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNF1BHNF1 homeobox B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INSRinsulin receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM5Clysine demethylase 5C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Blysine demethylase 6B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAFMAF bZIP transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEG3maternally expressed 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH7myosin heavy chain 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH8myosin heavy chain 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTCH1patched 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PTCH2patched 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFX7regulatory factor X7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF125ring finger protein 125 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SELENONselenoprotein N | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TTNtitin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | 가끔 (5–29%) | 질환 5개에서 나타남 |
| WDR62WD repeat domain 62 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFXzinc finger protein X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H3-3AH3.3 histone A | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF7kinesin family member 7 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMSspermine synthase | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CUL4Bcullin 4B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CUL7cullin 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DYMdymeclin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLCNfolliculin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLB1galactosidase beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IDUAalpha-L-iduronidase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF11kinesin family member 11 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAGEL2MAGE family member L2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH3myosin heavy chain 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POC1APOC1 centriolar protein A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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