Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SMARCB1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
22q11.23
Koordinater
Kromosom 22: 23 786 966–23 838 009 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 51 kb
Protein
385 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
BAF47, Ini1, INI-1, Snr1, hSNFS, Sfh1p, RDT, PPP1R144, SNF5
Tidligere symboler
SNF5L1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000644036.2NM_003073.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Nevrofibromatose

    • Autosomal dominant

      Et arvelig neoplastisk syndrom der svulster vokser i nervesystemet. Det skilles vanligvis mellom 3 hovedtyper, men det finnes også andre former med usikker årsak.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Genotype-fenotype-korrelasjon, MEK-hemmerbehandling for ikke-opererbare plexiforme nevrofibromer, svulstovervåking, kaskadetesting

  • Rhabdoidtumor og predisposisjon for SWI/SNF-tumorer

    • Familiær rhabdoidtumorAutosomal dominant

      SMARCB1- eller SMARCA4-relatert predisposisjon for atypiske teratoid/rhabdoidtumorer i hjernen og rhabdoidtumorer i nyre og bløtvev i tidlig barndom; SMARCA4 gir også småcellet karsinom i eggstokken.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Undersøkelse av hjerne og buk med bildediagnostikk i tidlig barndom; slektninger kan tilbys testing.

Bredere grupperinger

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er SMARCB1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 22, med en parentes der SMARCB1 står. SMARCB1 og 23 gener i nærheten på kromosom 22, fra 23 312 488 til 24 312 487.Kromosom 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3323,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbBCR: 23 179 704–23 318 037, fremover-strengBCRIGLL1: 23 573 125–23 580 302, bakover-strengIGLL1DRICH1: 23 608 452–23 632 322, bakover-strengDRICH1RGL4: 23 688 136–23 699 176, fremover-strengRGL4ZNF70: 23 738 682–23 751 730, bakover-strengVPREB3: 23 752 741–23 754 454, bakover-strengC22orf15: 23 762 990–23 765 863, fremover-strengC22orf15CHCHD10: 23 765 834–23 767 982, bakover-strengCHCHD10MMP11: 23 768 226–23 784 322, fremover-strengMMP11SMARCB1: 23 786 966–23 838 009, fremover-strengSMARCB1DERL3: 23 834 503–23 839 131, bakover-strengDERL3SLC2A11: 23 856 703–23 886 312, fremover-strengSLC2A11: 23 862 188–23 895 223, fremover-strengDDT: 23 891 180–23 980 544, bakover-strengDDTMIF: 23 894 372–23 895 227, fremover-strengMIFGSTT2B: 23 957 414–23 961 341, bakover-strengGSTT2BDDTL: 23 966 881–23 972 558, fremover-strengDDTLGSTT2: 23 980 058–23 983 915, fremover-strengGSTT2GSTT4: 23 998 397–24 005 453, bakover-strengCABIN1: 24 011 192–24 178 634, fremover-strengCABIN1SUSD2: 24 181 451–24 191 986, fremover-strengSUSD2GGT5: 24 210 982–24 245 763, bakover-strengGGT5SPECC1L: 24 270 777–24 417 740, fremover-strengSPECC1LSPECC1L-ADORA2A: 24 270 898–24 442 356, fremover-strengSPECC1L-ADORA2ADiagram av SMARCB1: 9 eksoner på fremover-strengen til kromosom 22Ekson 1: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 23 786 966–23 787 262, 297 baserEkson 2: 23 791 756–23 791 894, 139 baserEkson 3: 23 793 559–23 793 688, 130 baserEkson 4: 23 800 944–23 801 081, 138 baserEkson 5: 23 803 295–23 803 422, 128 baserEkson 6: 23 816 770–23 816 936, 167 baserEkson 7: 23 825 225–23 825 415, 191 baserEkson 8: 23 833 572–23 833 703, 132 baserEkson 9: 23 834 141–23 838 009, 3 869 baser1234567895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,2 kb av genets 51 kb, og 1 158 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SMARCB1

68

posisjoner i SMARCB1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 51 kb av SMARCB1, inkludert introner, og ikke bare de 5,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SMARCB1-genet: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/smarcb1

Vancouver

Dante Labs. SMARCB1-genet: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/smarcb1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test