Gen
SOX4
SRY-box transcription factor 4
- HGNC 11200↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000124766↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 6659↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 6p22.3
- Koordinater
- Kromosom 6: 21 593 751–21 598 619 (GRCh38)
- Eksoner
- 1 ekson over 4,9 kb
- Protein
- 474 aminosyrer
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000244745.4NM_003107.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les SOX4 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser SOX4 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er SOX4 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,9 kb av genets 4,9 kb, og 1 425 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test SOX4
13
posisjoner i SOX4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 4,9 kb av SOX4, inkludert introner, og ikke bare de 4,9 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til SOX4
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SOX4 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Exaggerated cupid's bow
- Wide mouth
- Coarse facial features
- Full lower lip
- Prominent eyelashes
- Thick eyebrow
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
Vis 18 egenskaper til
- Broad nasal tip
- Broad philtrum
- Crease in skin under the eye
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Full lips
- Low frontal hairline
- Nasal tip, upturned
- Recurrent colds
- Short nose
- Sparse scalp hair
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal base
- Dandy-Walker malformation
- Delayed eruption of permanent teeth
- Triangular head shape
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). SOX4-genet: SRY-box transcription factor 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sox4
Dante Labs. SOX4-genet: SRY-box transcription factor 4 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sox4
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker