Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SMARCC2

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q13.2
Koordinater
Kromosom 12: 56 162 359–56 189 483 (GRCh38)
Eksoner
29 eksoner over 27,1 kb
Protein
1 245 aminosyrer
Også kjent som
BAF170, Rsc8, CRACC2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000550164.6NM_001330288.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser SMARCC2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er SMARCC2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der SMARCC2 står. SMARCC2 og 49 gener i nærheten på kromosom 12, fra 55 675 921 til 56 675 920.Kromosom 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 MbITGA7: 55 679 139–55 716 404, bakover-strengTMT1B: 55 681 445–55 695 748, fremover-strengBLOC1S1: 55 715 911–55 720 087, fremover-streng: 55 716 036–55 724 703, fremover-strengRDH5: 55 720 367–55 724 714, fremover-strengRDH5CD63: 55 723 511–55 737 367, bakover-strengCD63GDF11: 55 743 122–55 757 264, fremover-strengGDF11SARNP: 55 751 195–55 817 912, bakover-streng: 55 757 275–55 827 546, bakover-strengORMDL2: 55 818 034–55 824 097, fremover-strengORMDL2DNAJC14: 55 818 839–55 830 824, bakover-strengDNAJC14MMP19: 55 835 433–55 843 005, bakover-strengMMP19PYM1: 55 901 413–55 932 618, bakover-strengPYM1DGKA: 55 927 319–55 954 027, fremover-strengDGKAPMEL: 55 954 104–55 973 317, bakover-strengPMELCDK2: 55 966 781–55 972 789, fremover-strengCDK2RAB5B: 55 973 859–55 996 683, fremover-strengRAB5BSUOX: 55 996 855–56 006 641, fremover-strengSUOXIKZF4: 56 007 392–56 038 435, fremover-strengIKZF4RPS26: 56 041 351–56 044 697, fremover-strengRPS26ERBB3: 56 076 799–56 103 505, fremover-streng: 56 101 331–56 109 289, fremover-strengPA2G4: 56 104 349–56 116 329, fremover-strengRPL41: 56 116 585–56 117 967, fremover-strengZC3H10: 56 118 243–56 127 514, fremover-strengESYT1: 56 118 250–56 150 107, fremover-strengESYT1MYL6B: 56 151 966–56 159 647, fremover-strengMYL6BMYL6: 56 158 322–56 166 572, fremover-strengMYL6SMARCC2: 56 162 359–56 189 483, bakover-strengSMARCC2RNF41: 56 202 179–56 224 275, bakover-strengRNF41NABP2: 56 221 978–56 229 860, fremover-strengNABP2SLC39A5: 56 230 039–56 238 214, fremover-strengSLC39A5ANKRD52: 56 237 807–56 258 665, bakover-strengANKRD52COQ10A: 56 266 846–56 271 736, fremover-strengCS: 56 271 699–56 300 395, bakover-strengCS: 56 285 916–56 316 059, bakover-strengCNPY2: 56 308 024–56 316 363, bakover-strengCNPY2PAN2: 56 316 223–56 334 053, bakover-strengPAN2IL23A: 56 334 174–56 340 410, fremover-strengIL23ASTAT2: 56 338 356–56 360 283, bakover-strengSTAT2APOF: 56 360 565–56 362 862, bakover-strengAPOFTIMELESS: 56 416 363–56 449 457, bakover-strengTIMELESSMIP: 56 449 502–56 469 166, bakover-strengMIP: 56 449 700–56 488 170, bakover-strengSPRYD4: 56 468 537–56 479 708, fremover-strengSPRYD4GLS2: 56 470 945–56 488 414, bakover-strengRBMS2: 56 521 807–56 617 037, fremover-strengRBMS2BAZ2A: 56 595 596–56 636 914, bakover-strengBAZ2AATP5F1B: 56 637 490–56 646 079, bakover-strengATP5F1BPTGES3: 56 651 663–56 688 408, bakover-strengPTGES3Diagram av SMARCC2: 29 eksoner på bakover-strengen til kromosom 12Ekson 28: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 27: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 26: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 29: 56 162 359–56 163 765, 1 407 baserEkson 28: 56 164 303–56 164 731, 429 baserEkson 27: 56 165 318–56 165 699, 382 baserEkson 26: 56 168 060–56 168 194, 135 baserEkson 25: 56 169 529–56 169 695, 167 baserEkson 24: 56 169 776–56 169 911, 136 baserEkson 23: 56 170 144–56 170 208, 65 baserEkson 22: 56 171 271–56 171 432, 162 baserEkson 21: 56 171 679–56 171 937, 259 baserEkson 20: 56 172 428–56 172 490, 63 baserEkson 19: 56 172 585–56 172 704, 120 baserEkson 18: 56 172 937–56 173 029, 93 baserEkson 17: 56 173 696–56 173 849, 154 baserEkson 16: 56 174 651–56 174 764, 114 baserEkson 15: 56 178 022–56 178 093, 72 baserEkson 14: 56 178 404–56 178 534, 131 baserEkson 13: 56 178 810–56 178 847, 38 baserEkson 12: 56 178 997–56 179 056, 60 baserEkson 11: 56 180 977–56 181 101, 125 baserEkson 10: 56 181 482–56 181 597, 116 baserEkson 9: 56 181 704–56 181 835, 132 baserEkson 8: 56 182 004–56 182 079, 76 baserEkson 7: 56 183 861–56 183 930, 70 baserEkson 6: 56 184 175–56 184 244, 70 baserEkson 5: 56 184 844–56 184 936, 93 baserEkson 4: 56 185 030–56 185 111, 82 baserEkson 3: 56 186 155–56 186 240, 86 baserEkson 2: 56 187 187–56 187 306, 120 baserEkson 1: 56 189 351–56 189 483, 133 baser2925201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,1 kb av genets 27,1 kb, og 3 738 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SMARCC2

29

posisjoner i SMARCC2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 27,1 kb av SMARCC2, inkludert introner, og ikke bare de 5,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SMARCC2-genet: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/smarcc2

Vancouver

Dante Labs. SMARCC2-genet: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/smarcc2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test