Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SMARCA4

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19p13.2
Koordinater
Kromosom 19: 10 961 030–11 062 273 (GRCh38)
Eksoner
35 eksoner over 101,2 kb
Protein
1 647 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
hSNF2b, BRG1, BAF190, SNF2, SWI2, SNF2-BETA, SNF2LB, FLJ39786
Tidligere symboler
SNF2L4
MANE Select-transkripsjon
ENST00000344626.10NM_003072.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Rhabdoidtumor og predisposisjon for SWI/SNF-tumorer

    • Familiær rhabdoidtumorAutosomal dominant

      SMARCB1- eller SMARCA4-relatert predisposisjon for atypiske teratoid/rhabdoidtumorer i hjernen og rhabdoidtumorer i nyre og bløtvev i tidlig barndom; SMARCA4 gir også småcellet karsinom i eggstokken.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Undersøkelse av hjerne og buk med bildediagnostikk i tidlig barndom; slektninger kan tilbys testing.

Bredere grupperinger

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er SMARCA4 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der SMARCA4 står. SMARCA4 og 33 gener i nærheten på kromosom 19, fra 10 511 652 til 11 511 651.Kromosom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4310,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 MbS1PR5: 10 512 742–10 517 981, bakover-strengS1PR5ATG4D: 10 543 533–10 553 556, fremover-strengATG4DKRI1: 10 553 085–10 566 031, bakover-strengKRI1CDKN2D: 10 566 460–10 569 059, bakover-strengCDKN2DAP1M2: 10 569 431–10 587 317, bakover-strengAP1M2SLC44A2: 10 602 457–10 644 559, fremover-strengSLC44A2ILF3: 10 654 261–10 692 415, fremover-strengILF3QTRT1: 10 701 430–10 713 747, fremover-strengQTRT1DNM2: 10 717 967–10 834 209, fremover-strengDNM2TMED1: 10 832 067–10 836 330, bakover-strengTMED1C19orf38: 10 836 567–10 869 796, fremover-strengC19orf38CARM1: 10 871 447–10 923 081, fremover-strengCARM1YIPF2: 10 918 919–10 928 704, bakover-strengYIPF2TIMM29: 10 928 716–10 933 535, fremover-strengTIMM29SMARCA4: 10 961 030–11 062 273, fremover-strengSMARCA4LDLR: 11 089 418–11 133 830, fremover-strengLDLRSPC24: 11 131 419–11 155 815, bakover-strengSPC24KANK2: 11 164 264–11 197 945, bakover-strengKANK2DOCK6: 11 199 295–11 262 533, bakover-strengDOCK6ANGPTL8: 11 237 502–11 245 478, fremover-strengANGPTL8TSPAN16: 11 296 139–11 326 996, fremover-strengTSPAN16RAB3D: 11 322 047–11 346 433, bakover-strengRAB3DTMEM205: 11 342 775–11 346 534, bakover-strengTMEM205CCDC159: 11 344 684–11 354 948, fremover-strengCCDC159PLPPR2: 11 355 386–11 365 698, fremover-strengSWSAP1: 11 374 658–11 379 194, fremover-strengEPOR: 11 377 207–11 384 343, bakover-strengRGL3: 11 384 341–11 419 372, bakover-strengRGL3ODAD3: 11 420 604–11 435 782, bakover-strengODAD3PRKCSH: 11 422 369–11 450 969, fremover-strengPRKCSHELAVL3: 11 451 326–11 481 051, bakover-strengELAVL3: 11 466 240–11 505 698, bakover-strengZNF653: 11 483 134–11 505 839, bakover-strengZNF653ECSIT: 11 505 916–11 540 137, bakover-strengECSITDiagram av SMARCA4: 35 eksoner på fremover-strengen til kromosom 19Ekson 2: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 34: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 10 961 030–10 961 174, 145 baserEkson 2: 10 984 121–10 984 373, 253 baserEkson 3: 10 985 273–10 985 405, 133 baserEkson 4: 10 986 189–10 986 593, 405 baserEkson 5: 10 986 905–10 987 003, 99 baserEkson 6: 10 987 666–10 987 924, 259 baserEkson 7: 10 989 317–10 989 443, 127 baserEkson 8: 10 991 150–10 991 323, 174 baserEkson 9: 10 994 828–10 995 001, 174 baserEkson 10: 10 996 213–10 996 380, 168 baserEkson 11: 10 996 494–10 996 544, 51 baserEkson 12: 11 003 029–11 003 159, 131 baserEkson 13: 11 003 340–11 003 397, 58 baserEkson 14: 11 007 902–11 008 023, 122 baserEkson 15: 11 010 381–11 010 531, 151 baserEkson 16: 11 012 949–11 013 112, 164 baserEkson 17: 11 018 957–11 019 023, 67 baserEkson 18: 11 019 591–11 019 701, 111 baserEkson 19: 11 021 725–11 021 967, 243 baserEkson 20: 11 023 518–11 023 631, 114 baserEkson 21: 11 024 331–11 024 438, 108 baserEkson 22: 11 025 422–11 025 508, 87 baserEkson 23: 11 026 300–11 026 346, 47 baserEkson 24: 11 027 784–11 027 950, 167 baserEkson 25: 11 030 730–11 030 893, 164 baserEkson 26: 11 033 290–11 033 517, 228 baserEkson 27: 11 033 767–11 033 865, 99 baserEkson 28: 11 034 123–11 034 200, 78 baserEkson 29: 11 034 914–11 035 132, 219 baserEkson 30: 11 041 307–11 041 560, 254 baserEkson 31: 11 058 255–11 058 363, 109 baserEkson 32: 11 058 788–11 058 889, 102 baserEkson 33: 11 059 753–11 059 885, 133 baserEkson 34: 11 060 045–11 060 187, 143 baserEkson 35: 11 061 784–11 062 273, 490 baser151015202530355′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,6 kb av genets 101,2 kb, og 4 944 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SMARCA4

299

posisjoner i SMARCA4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 101,2 kb av SMARCA4, inkludert introner, og ikke bare de 5,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SMARCA4-genet: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/smarca4

Vancouver

Dante Labs. SMARCA4-genet: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/smarca4

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test