Gen
DPF2
double PHD fingers 2
- HGNC 9964↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000133884↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 5977↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 11q13.1
- Koordinater
- Kromosom 11: 65 333 852–65 354 262 (GRCh38)
- Eksoner
- 11 eksoner over 20,4 kb
- Protein
- 391 aminosyrer
- Også kjent som
- ubi-d4, BAF45d, SMARCG2
- Tidligere symboler
- REQ
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000528416.6NM_006268.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les DPF2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser DPF2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er DPF2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,7 kb av genets 20,4 kb, og 1 176 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test DPF2
13
posisjoner i DPF2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 20,4 kb av DPF2, inkludert introner, og ikke bare de 3,7 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til DPF2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene DPF2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Coarse facial features
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Full lower lip
- Prominent eyelashes
- Sparse scalp hair
- Thick eyebrow
- Wide mouth
- Abnormal facial shape
Vis 22 egenskaper til
- Broad nasal tip
- Broad philtrum
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Low frontal hairline
- Nasal tip, upturned
- Prominent forehead
- Recurrent colds
- Short nose
- Short philtrum
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal base
- Wide nose
- Beaked nose
- Dandy-Walker malformation
- Decreased size of tooth
- Downturned corners of mouth
- Early closure of midline skull joint
- Eye folds
- Triangular head shape
- Abnormally small head
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). DPF2-genet: double PHD fingers 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dpf2
Dante Labs. DPF2-genet: double PHD fingers 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dpf2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker