Gen
BICRA
BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein
- HGNC 4332↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000063169↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 29998↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 19q13.33
- Koordinater
- Kromosom 19: 47 609 134–47 703 277 (GRCh38)
- Eksoner
- 15 eksoner over 94,1 kb
- Protein
- 1 560 aminosyrer
- Også kjent som
- SMARCK1
- Tidligere symboler
- GLTSCR1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000594866.3NM_001394372.1
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les BICRA og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser BICRA ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er BICRA bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 5,7 kb av genets 94,1 kb, og 4 683 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test BICRA
26
posisjoner i BICRA der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 94,1 kb av BICRA, inkludert introner, og ikke bare de 5,7 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til BICRA
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene BICRA kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Bulbous nose
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Frontal bossing
- High frontal hairline
- High palate
- Long eyelashes
- Monobrow
Vis 26 egenskaper til
- Narrow forehead
- Prominent nasal bridge
- Prominent nasal tip
- Abnormally small head
- Bell's palsy
- Big calvaria
- Delayed cranial suture closure
- Depressed nasal bridge
- Full cheeks
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long, narrow head
- Low frontal hairline
- Low hanging columella
- Midface retrusion
- Narrow eyelid opening
- Nasal tip, upturned
- Pointed chin
- Prominent area between the eyebrows
- Ridged cranial sutures
- Sparse scalp hair
- Submucous cleft hard palate
- Thick eyebrow
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Velopharyngeal incompetence
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). BICRA-genet: BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/bicra
Dante Labs. BICRA-genet: BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/bicra
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker