Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SMARCE1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q21.2
Koordinater
Kromosom 17: 40 624 962–40 647 818 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 22,9 kb
Protein
411 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
BAF57
MANE Select-transkripsjon
ENST00000348513.12NM_003079.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Rhabdoidtumor og predisposisjon for SWI/SNF-tumorer

    • Familiær meningeomAutosomal dominant

      Arvelig predisposisjon for meningeomer, inkludert clear-cell meningeomer forårsaket av varianter i SMARCE1.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Bildediagnostikk av hjerne og ryggmarg kan tilbys.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er SMARCE1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der SMARCE1 står. SMARCE1 og 41 gener i nærheten på kromosom 17, fra 40 136 390 til 41 136 389.Kromosom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbMSL1: 40 121 637–40 136 935, fremover-strengMSL1CASC3: 40 140 278–40 177 001, fremover-strengCASC3RAPGEFL1: 40 177 010–40 195 656, fremover-strengRAPGEFL1WIPF2: 40 218 743–40 284 136, fremover-strengWIPF2CDC6: 40 287 831–40 304 657, fremover-strengCDC6RARA: 40 309 165–40 357 643, fremover-strengRARAGJD3: 40 360 652–40 364 737, bakover-strengGJD3TOP2A: 40 388 521–40 417 941, bakover-strengTOP2AIGFBP4: 40 442 913–40 460 822, fremover-strengIGFBP4TNS4: 40 475 828–40 501 630, bakover-strengTNS4CCR7: 40 551 081–40 565 478, bakover-strengCCR7SMARCE1: 40 624 962–40 647 818, bakover-strengSMARCE1: 40 627 356–40 665 141, bakover-strengKRT222: 40 654 665–40 665 181, bakover-strengKRT222KRT24: 40 697 991–40 703 758, bakover-strengKRT24KRT25: 40 748 021–40 755 331, bakover-strengKRT25KRT26: 40 766 238–40 772 201, bakover-strengKRT26KRT27: 40 776 808–40 782 550, bakover-strengKRT27KRT28: 40 792 196–40 799 959, bakover-strengKRT28KRT10: 40 817 784–40 822 614, bakover-strengKRT10KRT12: 40 860 943–40 867 223, bakover-strengKRT12KRT20: 40 872 785–40 885 249, bakover-strengKRT20KRT23: 40 922 696–40 937 646, bakover-strengKRT23KRT39: 40 958 392–40 966 948, bakover-strengKRT39KRT40: 40 977 715–40 987 135, bakover-strengKRT40KRTAP3-3: 40 993 430–40 994 164, bakover-strengKRTAP3-3KRTAP3-2: 40 999 193–40 999 906, bakover-strengKRTAP3-2KRTAP3-1: 41 008 521–41 019 324, bakover-strengKRTAP1-5: 41 026 026–41 027 208, bakover-strengKRTAP1-4: 41 029 351–41 030 195, bakover-strengKRTAP1-3: 41 033 884–41 034 874, bakover-strengKRTAP1-1: 41 040 541–41 041 450, bakover-strengKRTAP2-1: 41 046 541–41 047 316, bakover-strengKRTAP2-2: 41 054 498–41 055 230, bakover-strengKRTAP2-2KRTAP2-3: 41 059 240–41 060 114, bakover-strengKRTAP2-4: 41 065 116–41 065 879, bakover-strengKRTAP4-7: 41 084 150–41 085 144, fremover-strengKRTAP4-7KRTAP4-8: 41 096 981–41 098 142, bakover-strengKRTAP4-8KRTAP4-16: 41 101 502–41 102 209, bakover-strengKRTAP4-9: 41 105 389–41 106 488, fremover-strengKRTAP4-11: 41 117 181–41 118 373, bakover-strengKRTAP4-12: 41 123 091–41 124 182, bakover-strengDiagram av SMARCE1: 11 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 40 624 962–40 628 993, 4 032 baserEkson 10: 40 630 714–40 630 924, 211 baserEkson 9: 40 631 592–40 631 693, 102 baserEkson 8: 40 632 195–40 632 367, 173 baserEkson 7: 40 635 931–40 636 102, 172 baserEkson 6: 40 636 395–40 636 526, 132 baserEkson 5: 40 637 492–40 637 572, 81 baserEkson 4: 40 642 455–40 642 559, 105 baserEkson 3: 40 645 576–40 645 619, 44 baserEkson 2: 40 645 796–40 645 847, 52 baserEkson 1: 40 647 773–40 647 818, 46 baser1110864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,2 kb av genets 22,9 kb, og 1 236 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SMARCE1

48

posisjoner i SMARCE1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

1 av dem (2,1 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (1 posisjon)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering dekker alle 22,9 kb av SMARCE1, inkludert introner, og ikke bare de 5,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SMARCE1-genet: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/smarce1

Vancouver

Dante Labs. SMARCE1-genet: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/smarce1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test