Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SMARCD1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q13.12
Koordinater
Kromosom 12: 50 085 342–50 100 707 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 15,4 kb
Protein
515 aminosyrer
Også kjent som
BAF60A, Rsc6p, CRACD1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000394963.9NM_003076.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser SMARCD1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er SMARCD1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der SMARCD1 står. SMARCD1 og 19 gener i nærheten på kromosom 12, fra 49 593 025 til 50 593 024.Kromosom 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbPRPF40B: 49 568 218–49 644 666, fremover-strengPRPF40BFAM186B: 49 582 885–49 605 639, bakover-strengFAM186BFMNL3: 49 636 499–49 708 165, bakover-strengFMNL3TMBIM6: 49 707 725–49 764 935, fremover-strengTMBIM6NCKAP5L: 49 790 615–49 828 750, bakover-strengNCKAP5LBCDIN3D: 49 836 043–49 843 133, bakover-strengBCDIN3DFAIM2: 49 866 896–49 904 217, bakover-strengFAIM2AQP2: 49 950 736–49 958 881, fremover-strengAQP2AQP5: 49 961 228–49 965 682, fremover-strengAQP5AQP6: 49 967 194–49 977 152, fremover-strengAQP6RACGAP1: 49 976 923–50 033 136, bakover-strengRACGAP1ASIC1: 50 057 351–50 083 621, fremover-strengASIC1SMARCD1: 50 085 342–50 100 707, fremover-strengSMARCD1GPD1: 50 103 982–50 129 648, fremover-strengGPD1COX14: 50 111 982–50 120 463, fremover-strengCOX14CERS5: 50 129 289–50 167 533, bakover-strengCERS5LIMA1: 50 175 788–50 283 550, bakover-strengLIMA1FAM186A: 50 326 230–50 396 622, bakover-strengFAM186ALARP4: 50 392 383–50 480 007, fremover-strengLARP4DIP2B: 50 504 962–50 748 657, fremover-strengDIP2BDiagram av SMARCD1: 13 eksoner på fremover-strengen til kromosom 12Ekson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 50 085 342–50 085 546, 205 baserEkson 2: 50 086 161–50 086 348, 188 baserEkson 3: 50 086 621–50 086 663, 43 baserEkson 4: 50 086 756–50 086 878, 123 baserEkson 5: 50 087 363–50 087 485, 123 baserEkson 6: 50 088 521–50 088 637, 117 baserEkson 7: 50 089 884–50 089 985, 102 baserEkson 8: 50 090 241–50 090 402, 162 baserEkson 9: 50 090 493–50 090 590, 98 baserEkson 10: 50 094 437–50 094 572, 136 baserEkson 11: 50 096 850–50 096 972, 123 baserEkson 12: 50 098 714–50 098 815, 102 baserEkson 13: 50 098 947–50 100 707, 1 761 baser124681012135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,3 kb av genets 15,4 kb, og 1 548 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SMARCD1

1

posisjon i SMARCD1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 15,4 kb av SMARCD1, inkludert introner, og ikke bare de 3,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SMARCD1-genet: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/smarcd1

Vancouver

Dante Labs. SMARCD1-genet: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/smarcd1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test