Gen
ASPM
assembly factor for spindle microtubules
- HGNC 19048(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000066279(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 259266(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1q31.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 197 084 127–197 146 669 (GRCh38)
- Eksoner
- 28 eksoner over 62,5 kb
- Protein
- 3 477 aminosyrer
- Også kjent som
- Calmbp1, ASP, FLJ10517, FLJ10549
- Tidligere symboler
- MCPH5
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000367409.9NM_018136.5
- Lokustype
- gene with protein product
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les ASPM og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser ASPM ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er ASPM bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 10,9 kb av genets 62,5 kb, og 10 434 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test ASPM
204
posisjoner i ASPM der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 62,5 kb av ASPM, inkludert introner, og ikke bare de 10,9 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til ASPM
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ASPM kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Lateral ventricle dilatation
- Motor delay
- Simplified gyral pattern
- Global developmental delay
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, severe
Vis 14 egenskaper til
- Agenesis of corpus callosum
- Fewer and broader ridges in brain
- Increased reflexes
- More active than typical
- Underdeveloped frontal lobe
- Ventriculomegaly
- Aggressive behavior
- Cortical dysplasia
- Self-injurious behavior
- Small cerebellum
- Epilepsy
- Attention deficit
- Small cerebral cortex
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). ASPM-genet: assembly factor for spindle microtubules. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/aspm
Dante Labs. ASPM-genet: assembly factor for spindle microtubules [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/aspm
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker