Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CEP152

centrosomal protein 152

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q21.1
Koordinater
Kromosom 15: 48 737 938–48 811 069 (GRCh38)
Eksoner
27 eksoner over 73,1 kb
Protein
1 710 aminosyrer
Også kjent som
KIAA0912, SCKL5, MCPH9
MANE Select-transkripsjon
ENST00000380950.7NM_001194998.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser CEP152 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er CEP152 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 15, med en parentes der CEP152 står. CEP152 og 8 gener i nærheten på kromosom 15, fra 48 274 504 til 49 274 503.Kromosom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.348,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 MbSLC12A1: 48 178 392–48 304 078, fremover-strengSLC12A1DUT: 48 331 011–48 343 373, fremover-strengDUTFBN1: 48 408 016–48 645 791, bakover-strengFBN1CEP152: 48 737 938–48 811 069, bakover-strengCEP152SHC4: 48 823 741–48 963 925, bakover-strengSHC4EID1: 48 878 085–48 880 173, fremover-strengEID1SECISBP2L: 48 988 476–49 046 568, bakover-strengSECISBP2LCOPS2: 49 106 068–49 155 661, bakover-strengCOPS2GALK2: 49 155 656–49 367 869, fremover-strengGALK2Diagram av CEP152: 27 eksoner på bakover-strengen til kromosom 15Ekson 27: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 25: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 27: 48 737 938–48 739 288, 1 351 baserEkson 26: 48 741 601–48 741 704, 104 baserEkson 25: 48 741 947–48 742 100, 154 baserEkson 24: 48 744 240–48 744 343, 104 baserEkson 23: 48 744 896–48 744 992, 97 baserEkson 22: 48 748 443–48 748 610, 168 baserEkson 21: 48 752 349–48 752 469, 121 baserEkson 20: 48 755 903–48 756 553, 651 baserEkson 19: 48 760 135–48 760 266, 132 baserEkson 18: 48 762 391–48 762 672, 282 baserEkson 17: 48 767 060–48 767 192, 133 baserEkson 16: 48 767 335–48 767 463, 129 baserEkson 15: 48 768 219–48 768 328, 110 baserEkson 14: 48 768 956–48 769 081, 126 baserEkson 13: 48 772 487–48 772 691, 205 baserEkson 12: 48 781 196–48 781 359, 164 baserEkson 11: 48 782 139–48 782 230, 92 baserEkson 10: 48 783 973–48 784 120, 148 baserEkson 9: 48 788 801–48 789 001, 201 baserEkson 8: 48 791 237–48 791 376, 140 baserEkson 7: 48 793 321–48 793 461, 141 baserEkson 6: 48 796 010–48 796 160, 151 baserEkson 5: 48 797 301–48 797 579, 279 baserEkson 4: 48 797 661–48 797 730, 70 baserEkson 3: 48 797 948–48 798 051, 104 baserEkson 2: 48 805 563–48 805 656, 94 baserEkson 1: 48 810 961–48 811 069, 109 baser2725201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,6 kb av genets 73,1 kb, og 5 133 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CEP152

35

posisjoner i CEP152 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 73,1 kb av CEP152, inkludert introner, og ikke bare de 5,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CEP152-genet: centrosomal protein 152. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cep152

Vancouver

Dante Labs. CEP152-genet: centrosomal protein 152 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cep152

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test