Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CDK5RAP2

CDK5 regulatory subunit associated protein 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9q33.2
Koordinater
Kromosom 9: 120 388 875–120 580 167 (GRCh38)
Eksoner
38 eksoner over 191,3 kb
Protein
1 893 aminosyrer
Også kjent som
C48, FLJ10867, CEP215
Tidligere symboler
MCPH3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000349780.9NM_018249.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser CDK5RAP2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er CDK5RAP2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 9, med en parentes der CDK5RAP2 står. CDK5RAP2 og 7 gener i nærheten på kromosom 9, fra 119 984 521 til 120 984 520.Kromosom 99q33.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3120 Mb120,2 Mb120,4 Mb120,6 Mb120,8 MbCDK5RAP2: 120 388 875–120 580 167, bakover-strengCDK5RAP2MEGF9: 120 600 671–120 714 473, bakover-strengMEGF9FBXW2: 120 751 978–120 793 438, bakover-strengFBXW2B3GALT9: 120 792 403–120 801 787, fremover-strengB3GALT9PSMD5: 120 815 496–120 843 388, bakover-strengPSMD5PHF19: 120 854 422–120 894 903, bakover-strengPHF19TRAF1: 120 902 393–120 931 875, bakover-strengTRAF1C5: 120 932 987–121 075 195, bakover-strengC5Diagram av CDK5RAP2: 38 eksoner på bakover-strengen til kromosom 9Ekson 37: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 34: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 31: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 30: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 27: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 26: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 25: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 38: 120 388 875–120 389 292, 418 baserEkson 37: 120 389 741–120 389 787, 47 baserEkson 36: 120 394 512–120 394 638, 127 baserEkson 35: 120 400 742–120 400 885, 144 baserEkson 34: 120 402 806–120 403 071, 266 baserEkson 33: 120 404 036–120 404 113, 78 baserEkson 32: 120 407 012–120 407 248, 237 baserEkson 31: 120 408 347–120 408 468, 122 baserEkson 30: 120 409 127–120 409 316, 190 baserEkson 29: 120 411 358–120 411 474, 117 baserEkson 28: 120 415 040–120 415 159, 120 baserEkson 27: 120 419 788–120 419 960, 173 baserEkson 26: 120 422 693–120 422 741, 49 baserEkson 25: 120 437 295–120 437 527, 233 baserEkson 24: 120 439 399–120 439 972, 574 baserEkson 23: 120 443 620–120 443 742, 123 baserEkson 22: 120 447 895–120 448 126, 232 baserEkson 21: 120 453 456–120 453 873, 418 baserEkson 20: 120 458 450–120 458 622, 173 baserEkson 19: 120 460 572–120 460 667, 96 baserEkson 18: 120 467 860–120 467 997, 138 baserEkson 17: 120 470 111–120 470 220, 110 baserEkson 16: 120 471 748–120 471 878, 131 baserEkson 15: 120 477 350–120 477 450, 101 baserEkson 14: 120 487 294–120 487 437, 144 baserEkson 13: 120 491 307–120 491 477, 171 baserEkson 12: 120 518 427–120 518 645, 219 baserEkson 11: 120 524 986–120 525 078, 93 baserEkson 10: 120 527 806–120 527 925, 120 baserEkson 9: 120 528 744–120 528 797, 54 baserEkson 8: 120 529 978–120 530 140, 163 baserEkson 7: 120 536 372–120 536 526, 155 baserEkson 6: 120 539 041–120 539 164, 124 baserEkson 5: 120 545 714–120 545 790, 77 baserEkson 4: 120 550 792–120 550 902, 111 baserEkson 3: 120 568 321–120 568 388, 68 baserEkson 2: 120 571 974–120 572 041, 68 baserEkson 1: 120 579 920–120 580 167, 248 baser38353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,2 kb av genets 191,3 kb, og 5 682 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CDK5RAP2

36

posisjoner i CDK5RAP2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 191,3 kb av CDK5RAP2, inkludert introner, og ikke bare de 6,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CDK5RAP2-genet: CDK5 regulatory subunit associated protein 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cdk5rap2

Vancouver

Dante Labs. CDK5RAP2-genet: CDK5 regulatory subunit associated protein 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cdk5rap2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test