Gen
WDR62
WD repeat domain 62
- HGNC 24502↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000075702↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 284403↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 19q13.12
- Koordinater
- Kromosom 19: 36 054 897–36 105 108 (GRCh38)
- Eksoner
- 32 eksoner over 50,2 kb
- Protein
- 1 523 aminosyrer
- Også kjent som
- DKFZP434J046, FLJ33298
- Tidligere symboler
- C19orf14, MCPH2
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000401500.7NM_001083961.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les WDR62 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser WDR62 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er WDR62 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,7 kb av genets 50,2 kb, og 4 572 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test WDR62
72
posisjoner i WDR62 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 50,2 kb av WDR62, inkludert introner, og ikke bare de 4,7 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til WDR62
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene WDR62 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Simplified gyral pattern
- Delayed speech and language development
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, severe
- Agenesis of corpus callosum
- Fewer and broader ridges in brain
Vis 22 egenskaper til
- Increased reflexes
- Underdeveloped frontal lobe
- Ventriculomegaly
- Brisk reflexes
- Difficulty articulating speech
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Generalized-onset seizure
- Grand mal seizures
- IQ between 34 and 49
- More active than typical
- Motor delay
- Self-mutilation
- Severe global developmental delay
- Abnormality of neuronal migration
- Aggressive behavior
- Fewer or absent grooves in brain
- Impulsivity
- More grooves in brain
- Schizencephaly
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Weakness of one side of body
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). WDR62-genet: WD repeat domain 62. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/wdr62
Dante Labs. WDR62-genet: WD repeat domain 62 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/wdr62
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker