Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ANKLE2

ankyrin repeat and LEM domain containing 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q24.33
Koordinater
Kromosom 12: 132 725 503–132 761 832 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 36,3 kb
Protein
938 aminosyrer
Også kjent som
LEMD7, Lem4
Tidligere symboler
KIAA0692
MANE Select-transkripsjon
ENST00000357997.10NM_015114.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser ANKLE2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er ANKLE2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der ANKLE2 står. ANKLE2 og 18 gener i nærheten på kromosom 12, fra 132 243 668 til 133 243 667.Kromosom 1212q24.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33132,4 Mb132,6 Mb132,8 Mb133 Mb133,2 MbGALNT9: 132 195 855–132 329 616, bakover-strengGALNT9FBRSL1: 132 489 551–132 585 188, fremover-strengFBRSL1LRCOL1: 132 603 096–132 610 583, bakover-strengLRCOL1P2RX2: 132 618 771–132 622 388, fremover-strengP2RX2POLE: 132 623 753–132 687 376, bakover-strengPOLEPXMP2: 132 687 571–132 708 576, fremover-strengPXMP2PGAM5: 132 710 782–132 722 734, fremover-strengPGAM5ANKLE2: 132 725 503–132 761 832, bakover-strengANKLE2GOLGA3: 132 768 902–132 829 143, bakover-strengGOLGA3CHFR: 132 822 187–132 956 304, bakover-strengCHFRZNF605: 132 918 306–132 956 330, bakover-strengZNF605ZNF26: 132 986 185–133 032 952, fremover-strengZNF26ZNF84: 133 037 262–133 063 304, fremover-strengZNF84ZNF140: 133 080 388–133 107 981, fremover-strengZNF140ZNF891: 133 104 779–133 130 485, bakover-strengZNF891ZNF10: 133 130 349–133 159 465, fremover-strengZNF10: 133 130 984–133 202 369, fremover-strengZNF268: 133 181 409–133 214 832, fremover-strengZNF268ANHX: 133 218 312–133 235 877, bakover-strengANHXDiagram av ANKLE2: 13 eksoner på bakover-strengen til kromosom 12Ekson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 132 725 503–132 727 443, 1 941 baserEkson 12: 132 728 032–132 728 163, 132 baserEkson 11: 132 729 679–132 730 270, 592 baserEkson 10: 132 734 385–132 734 575, 191 baserEkson 9: 132 735 406–132 735 512, 107 baserEkson 8: 132 736 893–132 737 065, 173 baserEkson 7: 132 741 419–132 741 485, 67 baserEkson 6: 132 743 154–132 743 276, 123 baserEkson 5: 132 747 832–132 748 020, 189 baserEkson 4: 132 748 138–132 748 331, 194 baserEkson 3: 132 750 643–132 750 849, 207 baserEkson 2: 132 754 675–132 755 133, 459 baserEkson 1: 132 761 618–132 761 832, 215 baser131210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,6 kb av genets 36,3 kb, og 2 817 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ANKLE2

6

posisjoner i ANKLE2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 36,3 kb av ANKLE2, inkludert introner, og ikke bare de 4,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ANKLE2-genet: ankyrin repeat and LEM domain containing 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ankle2

Vancouver

Dante Labs. ANKLE2-genet: ankyrin repeat and LEM domain containing 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ankle2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test