Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

STIL

STIL centriolar assembly protein

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p33
Koordinater
Kromosom 1: 47 250 139–47 314 147 (GRCh38)
Eksoner
17 eksoner over 64 kb
Protein
1 288 aminosyrer
Også kjent som
MCPH7
Tidligere symboler
SIL
MANE Select-transkripsjon
ENST00000371877.8NM_001048166.1
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser STIL ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er STIL bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der STIL står. STIL og 11 gener i nærheten på kromosom 1, fra 46 782 143 til 47 782 142.Kromosom 11p33p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4446,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbCYP4B1: 46 757 838–46 870 221, fremover-strengCYP4B1CYP4A11: 46 928 862–46 941 594, bakover-strengCYP4A11CYP4X1: 47 023 593–47 050 751, fremover-strengCYP4X1CYP4Z1: 47 067 231–47 118 318, fremover-strengCYP4Z1CYP4A22: 47 137 388–47 174 328, fremover-strengCYP4A22PDZK1IP1: 47 183 582–47 191 398, bakover-strengPDZK1IP1TAL1: 47 216 290–47 232 225, bakover-strengTAL1STIL: 47 250 139–47 314 147, bakover-strengSTILCMPK1: 47 333 780–47 409 050, fremover-strengCMPK1FOXE3: 47 416 285–47 418 052, fremover-strengFOXE3FOXD2: 47 438 044–47 440 691, fremover-strengFOXD2TRABD2B: 47 760 528–47 997 391, bakover-strengTRABD2BDiagram av STIL: 17 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 47 250 139–47 251 922, 1 784 baserEkson 16: 47 260 289–47 260 539, 251 baserEkson 15: 47 262 903–47 263 116, 214 baserEkson 14: 47 269 635–47 269 866, 232 baserEkson 13: 47 272 076–47 272 241, 166 baserEkson 12: 47 280 241–47 281 209, 969 baserEkson 11: 47 282 345–47 282 459, 115 baserEkson 10: 47 287 551–47 287 660, 110 baserEkson 9: 47 289 435–47 289 585, 151 baserEkson 8: 47 293 458–47 293 544, 87 baserEkson 7: 47 295 765–47 295 848, 84 baserEkson 6: 47 299 905–47 300 152, 248 baserEkson 5: 47 301 561–47 301 748, 188 baserEkson 4: 47 302 234–47 302 346, 113 baserEkson 3: 47 304 889–47 304 996, 108 baserEkson 2: 47 310 276–47 310 362, 87 baserEkson 1: 47 314 036–47 314 147, 112 baser1716141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5 kb av genets 64 kb, og 3 867 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test STIL

6

posisjoner i STIL der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 64 kb av STIL, inkludert introner, og ikke bare de 5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). STIL-genet: STIL centriolar assembly protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/stil

Vancouver

Dante Labs. STIL-genet: STIL centriolar assembly protein [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/stil

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test