Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

CPAP

centrosome assembly and centriole elongation protein

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
13q12.12-q12.13
Koordinater
Kromosom 13: 24 882 279–24 922 861 (GRCh38)
Eksoner
17 eksoner over 40,6 kb
Protein
1 338 aminosyrer
Også kjent som
LAP, LIP1, BM032, SASS4, SCKL4, Sas-4
Tidligere symboler
CENPJ, MCPH6
MANE Select-transkripsjon
ENST00000381884.9NM_018451.5
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser CPAP ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er CPAP bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 13, med en parentes der CPAP står. CPAP og 8 gener i nærheten på kromosom 13, fra 24 402 570 til 25 402 569.Kromosom 1313q12.12-q12.13p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3424,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 MbPARP4: 24 420 931–24 512 925, bakover-strengPARP4ATP12A: 24 680 408–24 712 551, fremover-strengATP12ARNF17: 24 764 169–24 879 921, fremover-strengRNF17CPAP: 24 882 279–24 922 861, bakover-strengCPAPPABPC3: 25 096 136–25 099 254, fremover-strengPABPC3AMER2: 25 161 679–25 172 288, bakover-strengAMER2MTMR6: 25 245 495–25 287 546, bakover-strengMTMR6NUP58: 25 301 523–25 365 390, fremover-strengNUP58ATP8A2: 25 371 897–26 025 851, fremover-strengATP8A2Diagram av CPAP: 17 eksoner på bakover-strengen til kromosom 13Ekson 17: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 24 882 279–24 883 369, 1 091 baserEkson 16: 24 883 963–24 884 083, 121 baserEkson 15: 24 884 161–24 884 245, 85 baserEkson 14: 24 884 323–24 884 463, 141 baserEkson 13: 24 885 276–24 885 386, 111 baserEkson 12: 24 885 606–24 885 670, 65 baserEkson 11: 24 889 316–24 889 400, 85 baserEkson 10: 24 892 643–24 892 867, 225 baserEkson 9: 24 899 419–24 899 584, 166 baserEkson 8: 24 903 926–24 904 058, 133 baserEkson 7: 24 905 346–24 906 960, 1 615 baserEkson 6: 24 907 091–24 907 193, 103 baserEkson 5: 24 908 018–24 908 126, 109 baserEkson 4: 24 909 790–24 910 086, 297 baserEkson 3: 24 911 946–24 912 069, 124 baserEkson 2: 24 912 582–24 913 091, 510 baserEkson 1: 24 922 761–24 922 861, 101 baser171510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,1 kb av genets 40,6 kb, og 4 017 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av CPAP

38

posisjoner i CPAP der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 40,6 kb av CPAP, inkludert introner, ikke bare de 5,1 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til CPAP

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CPAP kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CPAP-genet: centrosome assembly and centriole elongation protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cpap

Vancouver

Dante Labs. CPAP-genet: centrosome assembly and centriole elongation protein [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cpap

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test