Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

KIF14

kinesin family member 14

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q32.1
Koordinater
Kromosom 1: 200 551 500–200 620 751 (GRCh38)
Eksoner
30 eksoner over 69,3 kb
Protein
1 648 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
KIAA0042
MANE Select-transkripsjon
ENST00000367350.5NM_014875.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Meckels syndrom

    • Autosomal recessiv

      En sjelden, dødelig, genetisk lidelse med flere medfødte misdannelser, preget av triaden hjernemisdannelse, hovedsakelig occipital encefalocele, store polycystiske nyrer og polydaktyli, samt tilhørende avvik som kan omfatte leppe-/ganespalte, hjerte- og kjønnsorgansavvik, misdannelser i sentralnervesystemet (CNS), leverfibrose og beindysplasi.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er KIF14 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der KIF14 står. KIF14 og 8 gener i nærheten på kromosom 1, fra 200 086 126 til 201 086 125.Kromosom 11q32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44200,2 Mb200,4 Mb200,6 Mb200,8 Mb201 MbNR5A2: 200 027 575–200 177 420, fremover-strengNR5A2ZNF281: 200 400 937–200 410 063, bakover-strengZNF281KIF14: 200 551 500–200 620 751, bakover-strengKIF14DDX59: 200 623 896–200 670 049, bakover-strengDDX59CAMSAP2: 200 738 885–200 860 751, fremover-strengCAMSAP2GPR25: 200 872 981–200 874 178, fremover-strengGPR25INAVA: 200 890 995–200 915 742, fremover-strengINAVAKIF21B: 200 969 390–201 023 726, bakover-strengKIF21BCACNA1S: 201 039 512–201 112 464, bakover-strengCACNA1SDiagram av KIF14: 30 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 29: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 26: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 25: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 200 551 500–200 553 767, 2 268 baserEkson 29: 200 554 468–200 554 606, 139 baserEkson 28: 200 555 380–200 555 454, 75 baserEkson 27: 200 559 330–200 559 452, 123 baserEkson 26: 200 560 722–200 560 880, 159 baserEkson 25: 200 565 069–200 565 253, 185 baserEkson 24: 200 565 445–200 565 669, 225 baserEkson 23: 200 569 911–200 570 005, 95 baserEkson 22: 200 575 591–200 575 691, 101 baserEkson 21: 200 580 254–200 580 383, 130 baserEkson 20: 200 581 201–200 581 294, 94 baserEkson 19: 200 586 101–200 586 227, 127 baserEkson 18: 200 589 217–200 589 369, 153 baserEkson 17: 200 590 125–200 590 272, 148 baserEkson 16: 200 592 080–200 592 240, 161 baserEkson 15: 200 593 667–200 593 769, 103 baserEkson 14: 200 598 237–200 598 421, 185 baserEkson 13: 200 600 050–200 600 113, 64 baserEkson 12: 200 600 356–200 600 503, 148 baserEkson 11: 200 601 896–200 602 068, 173 baserEkson 10: 200 603 226–200 603 341, 116 baserEkson 9: 200 603 839–200 603 955, 117 baserEkson 8: 200 605 283–200 605 390, 108 baserEkson 7: 200 605 864–200 605 894, 31 baserEkson 6: 200 606 746–200 606 798, 53 baserEkson 5: 200 608 830–200 608 928, 99 baserEkson 4: 200 614 318–200 614 405, 88 baserEkson 3: 200 615 355–200 615 609, 255 baserEkson 2: 200 617 612–200 618 838, 1 227 baserEkson 1: 200 620 411–200 620 751, 341 baser3028262422201816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,3 kb av genets 69,3 kb, og 4 947 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test KIF14

20

posisjoner i KIF14 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 69,3 kb av KIF14, inkludert introner, og ikke bare de 7,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). KIF14-genet: kinesin family member 14. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kif14

Vancouver

Dante Labs. KIF14-genet: kinesin family member 14 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kif14

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test