Gene
SOX4
SRY-box transcription factor 4
- HGNC 11200(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000124766(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6659(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 6p22.3
- Coordinate
- Cromosoma 6: 21.593.751–21.598.619 (GRCh38)
- Esoni
- 1 esone su 4,9 kb
- Proteina
- 474 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000244745.4NM_003107.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora SOX4. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di SOX4
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,9 kb dei 4,9 kb del gene; 1425 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SOX4
13
posizioni in SOX4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 4,9 kb di SOX4, introni inclusi, non solo i 4,9 kb di esoni.
Tratti collegati a SOX4
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SOX4 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Exaggerated cupid's bow
- Wide mouth
- Coarse facial features
- Full lower lip
- Prominent eyelashes
- Thick eyebrow
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
Mostra altri 18 tratti
- Broad nasal tip
- Broad philtrum
- Crease in skin under the eye
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Full lips
- Low frontal hairline
- Nasal tip, upturned
- Recurrent colds
- Short nose
- Sparse scalp hair
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal base
- Dandy-Walker malformation
- Delayed eruption of permanent teeth
- Triangular head shape
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SOX4: SRY-box transcription factor 4. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sox4
Dante Labs. Gene SOX4: SRY-box transcription factor 4 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sox4
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