Gene
SMARCD1
SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1
- HGNC 11106(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000066117(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6602(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 12q13.12
- Coordinate
- Cromosoma 12: 50.085.342–50.100.707 (GRCh38)
- Esoni
- 13 esoni su 15,4 kb
- Proteina
- 515 amminoacidi
- Noto anche come
- BAF60A, Rsc6p, CRACD1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000394963.9NM_003076.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora SMARCD1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di SMARCD1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,3 kb dei 15,4 kb del gene; 1548 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SMARCD1
1
posizione in SMARCD1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 15,4 kb di SMARCD1, introni inclusi, non solo i 3,3 kb di esoni.
Tratti collegati a SMARCD1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SMARCD1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Coarse facial features
- Full lower lip
- Prominent eyelashes
- Thick eyebrow
- Wide mouth
- Abnormal facial shape
- Broad nasal tip
- Broad philtrum
Mostra altri 21 tratti
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- High palate
- Low frontal hairline
- Low hairline at back of neck
- Nasal tip, upturned
- Recurrent colds
- Short nose
- Sparse scalp hair
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal base
- Bifid uvula
- Bulbous nose
- Cleft soft palate
- Dandy-Walker malformation
- Downturned corners of mouth
- Frontal bossing
- Narrow forehead
- Prominent metopic ridge
- Abnormally small head
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SMARCD1: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/smarcd1
Dante Labs. Gene SMARCD1: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/smarcd1
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