Gene
ARID1A
AT-rich interaction domain 1A
- HGNC 11110(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000117713(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 8289(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1p36.11
- Coordinate
- Cromosoma 1: 26.696.015–26.782.104 (GRCh38)
- Esoni
- 20 esoni su 86,1 kb
- Proteina
- 2285 amminoacidi
- Noto anche come
- B120, P270, C10rf4, BAF250, BAF250a
- Simboli precedenti
- C1orf4, SMARCF1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000324856.13NM_006015.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Disabilità intellettiva
Uno di 233 geni collegati ad esso
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di ARID1A
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 8,6 kb dei 86,1 kb del gene; 6858 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ARID1A
70
posizioni in ARID1A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 86,1 kb di ARID1A, introni inclusi, non solo i 8,6 kb di esoni.
Tratti collegati a ARID1A
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ARID1A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Coarse facial features
- Delayed eruption of teeth
- Full lips
- Full lower lip
- Long eyelashes
- Low frontal hairline
- Nasal tip, upturned
- Sparse scalp hair
Mostra altri 19 tratti
- Wide mouth
- Prominent eyelashes
- Thick eyebrow
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- Broad nasal tip
- Broad philtrum
- Dandy-Walker malformation
- Depressed nasal bridge
- High palate
- Recurrent colds
- Short nose
- Short philtrum
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal base
- Wide nose
- Abnormally large tongue
- Long philtrum
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ARID1A: AT-rich interaction domain 1A. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/arid1a
Dante Labs. Gene ARID1A: AT-rich interaction domain 1A [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/arid1a
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