Gene
SOX11
SRY-box transcription factor 11
- HGNC 11191↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000176887↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6664↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2p25.2
- Coordinate
- Cromosoma 2: 5.692.384–5.701.385 (GRCh38)
- Esoni
- 1 esone su 9 kb
- Proteina
- 441 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000322002.5NM_003108.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Nessun report del Genome Test legge ancora SOX11. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di SOX11
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 9 kb dei 9 kb del gene; 1326 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SOX11
48
posizioni in SOX11 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 9 kb di SOX11, introni inclusi, non solo i 9 kb di esoni.
Tratti collegati a SOX11
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SOX11 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Drooping lower lip
- Full cheeks
- Coarse facial features
- Full lower lip
- Prominent eyelashes
- Thick eyebrow
- Wide mouth
Mostra altri 27 tratti
- Abnormal facial shape
- Broad nasal tip
- Broad philtrum
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Flattened bony protrusion above eyes
- Full lips
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Long eyelashes
- Long nose
- Low frontal hairline
- Low hanging columella
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Recurrent colds
- Short chin
- Short nose
- Short opening between the eyelids
- Short philtrum
- Sparse scalp hair
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wide nasal base
- Dandy-Walker malformation
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SOX11: SRY-box transcription factor 11. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sox11
Dante Labs. Gene SOX11: SRY-box transcription factor 11 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sox11
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