Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PSAP

prosaposin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q22.1
Koordinaatit
Kromosomi 10: 71 816 298–71 851 251 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 35 kb:n alueella
Proteiini
524 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Aiemmat symbolit
SAP1, GLBA, SAP2
MANE Select -transkripti
ENST00000394936.8NM_002778.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Metakromaattinen leukodystrofia

    • Metakromaattinen leukodystrofia (ARSA ja saposiini B:n puutos)Autosomaalinen resessiivinen

      Arylsulfataasi A:n aktiivisuuden tai sen aktivaattorin, saposiini B:n, puutos aiheuttaa liikkumis- ja kognitiivisten taitojen asteittaista heikkenemistä. Muotoja on myöhäislapsuuden, nuoruusiän ja aikuisiän alkuisina.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geeniterapia (atidarsageeni autotemseeli) tai kantasolusiirto voivat auttaa, kun hoito aloitetaan ennen taudin etenemistä tai hyvin varhaisessa vaiheessa. Siksi varhainen diagnoosi on tärkeä.

Laajemmat ryhmät

  • Muut perinnölliset leukodystrofiat

    • Leukodystrofia (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 80 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnölliset sairaudet, jotka vahingoittavat myeliinituppea eli aivojen ja selkäytimen valkeaa ainetta tai estävät sen normaalin muodostumisen. Eri tyypit periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, autosomaalisesti dominantisti tai X-kromosomaalisesti sen mukaan, mikä geeni on kyseessä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedossa oleva geneettinen syy voi lopettaa diagnoosin etsimisen, ohjata tukihoitoa ja seurantaa, osoittaa, onko olemassa tiettyä hoitoa, sekä mahdollistaa sukulaisten testauksen.

  • Lysosomaalinen varastosairaus

    • Lysosomaalinen kertymäsairaus (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 59 siihen liittyvästä geenistä

      Kattaa lysosomaaliset kertymäsairaudet, joilla ei ole omaa raporttia, kuten Farberin tauti ja muut ASAH1-geeniin liittyvät sairaudet, prosapsiini- (PSAP) -puutokset, multippeli sulfataasipuutos, mukopolysakkaridoosi tyypit IX ja X sekä Dorfman-Chanarinin tauti. Periytymistapa vaihtelee alatyypeittäin, useimmiten autosomaalisesti resessiivinen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

PSAP-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa PSAP-geenin sijainnin. PSAP ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 71 333 775–72 333 774.Kromosomi 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.371,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 MbSLC29A3: 71 319 232–71 381 423, juoste eteenpäinSLC29A3CDH23: 71 396 884–71 815 947, juoste eteenpäinCDH23C10orf105: 71 711 701–71 737 838, juoste taaksepäinC10orf105VSIR: 71 747 556–71 773 608, juoste taaksepäinVSIRPSAP: 71 816 298–71 851 251, juoste taaksepäinPSAPCHST3: 71 963 538–72 019 147, juoste eteenpäinCHST3SPOCK2: 72 059 016–72 089 032, juoste taaksepäinSPOCK2ASCC1: 72 092 153–72 217 653, juoste taaksepäinASCC1ANAPC16: 72 215 651–72 235 860, juoste eteenpäinANAPC16DDIT4: 72 273 919–72 276 039, juoste eteenpäinDDIT4DNAJB12: 72 332 830–72 355 167, juoste taaksepäinDNAJB12PSAP-kaavio: 14 eksonia kromosomin 10 juosteella, taaksepäinEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 14: 71 816 298–71 817 476, 1 179 emästäEkson 13: 71 818 617–71 818 724, 108 emästäEkson 12: 71 819 031–71 819 111, 81 emästäEkson 11: 71 819 465–71 819 622, 158 emästäEkson 10: 71 819 714–71 819 900, 187 emästäEkson 9: 71 820 240–71 820 335, 96 emästäEkson 8: 71 821 876–71 822 007, 132 emästäEkson 7: 71 825 837–71 825 893, 57 emästäEkson 6: 71 828 014–71 828 157, 144 emästäEkson 5: 71 828 877–71 829 077, 201 emästäEkson 4: 71 831 126–71 831 251, 126 emästäEkson 3: 71 831 846–71 831 920, 75 emästäEkson 2: 71 834 372–71 834 505, 134 emästäEkson 1: 71 851 182–71 851 251, 70 emästä1410515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,7 kb geenin 35 kb:stä; 1 575 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PSAP

79

PSAP-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 35 kb geenistä PSAP, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PSAP-geeni: prosaposin. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/psap

Vancouver

Dante Labs. PSAP-geeni: prosaposin [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/psap

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test