Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ARSA

arylsulfatase A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
22q13.33
Koordinaatit
Kromosomi 22: 50 622 754–50 628 152 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 5,4 kb:n alueella
Proteiini
509 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
ASA
MANE Select -transkripti
ENST00000216124.10NM_000487.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Metakromaattinen leukodystrofia

    • Metakromaattinen leukodystrofia (ARSA ja saposiini B:n puutos)Autosomaalinen resessiivinen

      Arylsulfataasi A:n aktiivisuuden tai sen aktivaattorin, saposiini B:n, puutos aiheuttaa liikkumis- ja kognitiivisten taitojen asteittaista heikkenemistä. Muotoja on myöhäislapsuuden, nuoruusiän ja aikuisiän alkuisina.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 8 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geeniterapia (atidarsageeni autotemseeli) tai kantasolusiirto voivat auttaa, kun hoito aloitetaan ennen taudin etenemistä tai hyvin varhaisessa vaiheessa. Siksi varhainen diagnoosi on tärkeä.

Laajemmat ryhmät

  • Muut perinnölliset leukodystrofiat

    • Leukodystrofia (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 80 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnölliset sairaudet, jotka vahingoittavat myeliinituppea eli aivojen ja selkäytimen valkeaa ainetta tai estävät sen normaalin muodostumisen. Eri tyypit periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, autosomaalisesti dominantisti tai X-kromosomaalisesti sen mukaan, mikä geeni on kyseessä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 8 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedossa oleva geneettinen syy voi lopettaa diagnoosin etsimisen, ohjata tukihoitoa ja seurantaa, osoittaa, onko olemassa tiettyä hoitoa, sekä mahdollistaa sukulaisten testauksen.

  • Lysosomaalinen varastosairaus

    • Lysosomaalinen kertymäsairaus (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 59 siihen liittyvästä geenistä

      Kattaa lysosomaaliset kertymäsairaudet, joilla ei ole omaa raporttia, kuten Farberin tauti ja muut ASAH1-geeniin liittyvät sairaudet, prosapsiini- (PSAP) -puutokset, multippeli sulfataasipuutos, mukopolysakkaridoosi tyypit IX ja X sekä Dorfman-Chanarinin tauti. Periytymistapa vaihtelee alatyypeittäin, useimmiten autosomaalisesti resessiivinen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 8 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

ARSA-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 22, jossa hakasulke osoittaa ARSA-geenin sijainnin. ARSA ja 28 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 22, välillä 50 125 453–51 125 452.Kromosomi 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbMOV10L1: 50 090 002–50 161 690, juoste eteenpäinMOV10L1PANX2: 50 170 458–50 180 295, juoste eteenpäinPANX2TRABD: 50 184 717–50 199 600, juoste eteenpäinTRABDSELENOO: 50 200 994–50 217 616, juoste eteenpäinTUBGCP6: 50 217 621–50 245 033, juoste taaksepäinHDAC10: 50 245 183–50 251 407, juoste taaksepäinHDAC10MAPK12: 50 245 186–50 261 851, juoste taaksepäinMAPK12MAPK11: 50 263 703–50 270 767, juoste taaksepäinMAPK11PLXNB2: 50 274 976–50 307 695, juoste taaksepäinPLXNB2DENND6B: 50 308 989–50 327 661, juoste taaksepäinDENND6BPPP6R2: 50 330 659–50 445 090, juoste eteenpäinPPP6R2SBF1: 50 443 219–50 483 923, juoste taaksepäinSBF1ADM2: 50 481 516–50 486 440, juoste eteenpäinMIOX: 50 486 784–50 490 648, juoste eteenpäinMIOXLMF2: 50 502 947–50 507 751, juoste taaksepäinLMF2NCAPH2: 50 508 127–50 524 781, juoste eteenpäinSCO2: 50 523 564–50 526 461, juoste taaksepäinTYMP: 50 525 752–50 530 326, juoste taaksepäinCIMAP1B: 50 529 710–50 532 590, juoste taaksepäinCIMAP1BKLHDC7B: 50 545 899–50 551 023, juoste eteenpäinSYCE3: 50 551 109–50 562 954, juoste taaksepäinCPT1B: 50 567 624–50 578 681, juoste taaksepäinCPT1BCHKB-CPT1B: 50 568 869–50 582 965, juoste taaksepäinCHKB-CPT1BCHKB: 50 578 959–50 601 455, juoste taaksepäinCHKBMAPK8IP2: 50 600 659–50 613 981, juoste eteenpäinMAPK8IP2ARSA: 50 622 754–50 628 152, juoste taaksepäinARSASHANK3: 50 674 408–50 733 212, juoste eteenpäinSHANK3ACR: 50 738 196–50 745 441, juoste eteenpäinACRRABL2B: 50 767 491–50 783 760, juoste taaksepäinRABL2BARSA-kaavio: 8 eksonia kromosomin 22 juosteella, taaksepäinEksoni 8: 33 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 39 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 34 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 50 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 50 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 26 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 8: 50 622 754–50 625 464, 2 711 emästäEkson 7: 50 625 579–50 625 681, 103 emästäEkson 6: 50 625 936–50 626 063, 128 emästäEkson 5: 50 626 154–50 626 278, 125 emästäEkson 4: 50 626 591–50 626 760, 170 emästäEkson 3: 50 626 834–50 627 052, 219 emästäEkson 2: 50 627 166–50 627 406, 241 emästäEkson 1: 50 627 556–50 628 152, 597 emästä876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,3 kb geenin 5,4 kb:stä; 1 530 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ARSA

292

ARSA-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 5,4 kb geenistä ARSA, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ARSA-geeni: arylsulfatase A. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/arsa

Vancouver

Dante Labs. ARSA-geeni: arylsulfatase A [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/arsa

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test