Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

SOX5

SRY-box transcription factor 5

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12p12.1
Koordinaatit
Kromosomi 12: 23 529 504–23 949 670 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 420,2 kb:n alueella
Proteiini
763 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
L-SOX5, MGC35153
MANE Select -transkripti
ENST00000451604.7NM_006940.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Lamb-Shaffer-oireyhtymä

    • Autosomaalinen dominantti

      Häiriö, joka aiheutuu SOX5-geenin yhden toimivan kopion menetyksestä. Menetys voi johtua 12p12-deleetiosta, joka poistaa geenin kokonaan tai osittain, tai geenin sisäisestä sekvenssimuutoksesta. Useimmat tapaukset syntyvät de novo.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Kehitystä, puhetta ja oppimista tuetaan, ja silmien, selkärangan ja käyttäytymisen arviointi on tärkeää. Kohtaukset, kun niitä esiintyy, reagoivat yleensä hyvin hoitoon. Useimmat tapaukset syntyvät de novo, mutta vanhempi voi kantaa muutosta, joskus vain osassa soluistaan. Siksi geneettinen neuvonta ja vanhempien testaus auttavat arvioimaan uusiutumisriskiä, vaikka muutos vaikuttaisi uudelta.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

SOX5-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa SOX5-geenin sijainnin. SOX5 ja 0 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 23 109 337–24 369 837.Kromosomi 1212p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbSOX5: 23 529 504–23 949 670, juoste taaksepäinSOX5SOX5-kaavio: 15 eksonia kromosomin 12 juosteella, taaksepäinEksoni 14: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 15: 23 529 504–23 534 522, 5 019 emästäEkson 14: 23 536 453–23 536 669, 217 emästäEkson 13: 23 543 211–23 543 384, 174 emästäEkson 12: 23 546 316–23 546 424, 109 emästäEkson 11: 23 563 258–23 563 403, 146 emästäEkson 10: 23 575 661–23 575 838, 178 emästäEkson 9: 23 604 387–23 604 533, 147 emästäEkson 8: 23 640 812–23 640 897, 86 emästäEkson 7: 23 665 444–23 665 564, 121 emästäEkson 6: 23 734 684–23 734 752, 69 emästäEkson 5: 23 740 867–23 741 039, 173 emästäEkson 4: 23 755 638–23 755 724, 87 emästäEkson 3: 23 845 983–23 846 193, 211 emästäEkson 2: 23 895 793–23 896 024, 232 emästäEkson 1: 23 949 564–23 949 670, 107 emästä1510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,1 kb geenin 420,2 kb:stä; 2 292 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SOX5

52

SOX5-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 420,2 kb geenistä SOX5, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,1 kb eksoneja.

Geeniin SOX5 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SOX5 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SOX5-geeni: SRY-box transcription factor 5. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sox5

Vancouver

Dante Labs. SOX5-geeni: SRY-box transcription factor 5 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sox5

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test