Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

L1CAM

L1 cell adhesion molecule

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq28
Koordinaatit
Kromosomi X: 153 861 516–153 886 173 (GRCh38)
Eksonit
29 eksonia 24,7 kb:n alueella
Proteiini
1 257 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CD171, NCAM-L1, CAML1
Aiemmat symbolit
HSAS1, SPG1, HSAS, MASA, MIC5, S10
MANE Select -transkripti
ENST00000370060.7NM_001278116.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Perinnöllinen spastinen paraplegia

      • Perinnöllinen spastinen paraplegia (kaikki tyypit)

        Yksi 66 siihen liittyvästä geenistä

        Yhteisnimitys kaikille perinnöllisille spastisille paraplegioille, mukaan lukien SPG4 (SPAST), yleisin dominantti muoto, sekä SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    L1CAM-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa L1CAM-geenin sijainnin. L1CAM ja 33 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 153 373 845–154 373 844.Kromosomi XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,4 Mb153,6 Mb153,8 Mb154 Mb154,2 MbPNMA6E: 153 395 639–153 401 392, juoste taaksepäinPNMA6EZFP92: 153 411 434–153 426 481, juoste eteenpäinZFP92TREX2: 153 444 473–153 470 592, juoste taaksepäinTREX2HAUS7: 153 447 655–153 495 529, juoste taaksepäinHAUS7BGN: 153 488 654–153 510 711, juoste eteenpäinBGNATP2B3: 153 517 620–153 582 939, juoste eteenpäinATP2B3CCNQ: 153 587 925–153 600 045, juoste taaksepäinCCNQDUSP9: 153 642 397–153 651 326, juoste eteenpäinDUSP9PNCK: 153 669 730–153 689 033, juoste taaksepäinPNCKSLC6A8: 153 687 914–153 696 591, juoste eteenpäinSLC6A8BCAP31: 153 698 006–153 725 957, juoste taaksepäinBCAP31ABCD1: 153 724 495–153 744 755, juoste eteenpäinABCD1PLXNB3: 153 764 179–153 779 346, juoste eteenpäinSRPK3: 153 781 001–153 785 768, juoste eteenpäinSRPK3IDH3G: 153 785 735–153 794 535, juoste taaksepäinIDH3GSSR4: 153 793 516–153 798 510, juoste eteenpäinSSR4PDZD4: 153 802 161–153 830 935, juoste taaksepäinPDZD4L1CAM: 153 861 516–153 886 173, juoste taaksepäinL1CAM: 153 872 221–153 909 223, juoste taaksepäinAVPR2: 153 902 531–153 907 169, juoste eteenpäinAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, juoste taaksepäinARHGAP4NAA10: 153 928 799–153 935 083, juoste taaksepäinNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, juoste taaksepäinHCFC1: 153 946 434–153 972 427, juoste taaksepäinHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, juoste eteenpäinIRAK1: 154 010 501–154 020 650, juoste taaksepäinIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, juoste taaksepäinMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, juoste eteenpäinOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, juoste eteenpäinOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, juoste eteenpäinOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, juoste eteenpäinOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, juoste taaksepäinTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, juoste eteenpäinTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, juoste taaksepäinFLNAL1CAM-kaavio: 29 eksonia kromosomin X juosteella, taaksepäinEksoni 29: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 25: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 29: 153 861 516–153 862 894, 1 379 emästäEkson 28: 153 863 368–153 863 379, 12 emästäEkson 27: 153 863 477–153 863 549, 73 emästäEkson 26: 153 863 883–153 864 017, 135 emästäEkson 25: 153 864 322–153 864 477, 156 emästäEkson 24: 153 864 585–153 864 704, 120 emästäEkson 23: 153 864 821–153 864 994, 174 emästäEkson 22: 153 865 088–153 865 210, 123 emästäEkson 21: 153 865 299–153 865 500, 202 emästäEkson 20: 153 865 704–153 865 819, 116 emästäEkson 19: 153 866 649–153 866 871, 223 emästäEkson 18: 153 867 054–153 867 124, 71 emästäEkson 17: 153 867 356–153 867 553, 198 emästäEkson 16: 153 867 800–153 867 910, 111 emästäEkson 15: 153 867 998–153 868 122, 125 emästäEkson 14: 153 868 302–153 868 458, 157 emästäEkson 13: 153 868 561–153 868 727, 167 emästäEkson 12: 153 868 841–153 868 952, 112 emästäEkson 11: 153 869 520–153 869 663, 144 emästäEkson 10: 153 869 803–153 869 934, 132 emästäEkson 9: 153 870 056–153 870 240, 185 emästäEkson 8: 153 870 388–153 870 499, 112 emästäEkson 7: 153 870 790–153 870 960, 171 emästäEkson 6: 153 871 057–153 871 179, 123 emästäEkson 5: 153 872 152–153 872 354, 203 emästäEkson 4: 153 872 592–153 872 697, 106 emästäEkson 3: 153 873 228–153 873 242, 15 emästäEkson 2: 153 875 761–153 875 944, 184 emästäEkson 1: 153 886 065–153 886 173, 109 emästä2925201510515′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 5,1 kb geenin 24,7 kb:stä; 3 774 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä L1CAM

    90

    L1CAM-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 24,7 kb geenistä L1CAM, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,1 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). L1CAM-geeni: L1 cell adhesion molecule. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/l1cam

    Vancouver

    Dante Labs. L1CAM-geeni: L1 cell adhesion molecule [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/l1cam

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test