Geeni
SLC6A5
solute carrier family 6 member 5
- HGNC 11051↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000165970↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 9152↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 11p15.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 11: 20 599 608–20 659 285 (GRCh38)
- Eksonit
- 16 eksonia 59,7 kb:n alueella
- Proteiini
- 797 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- GLYT2, GlyT-2
- Aiemmat symbolit
- NET1
- MANE Select -transkripti
- ENST00000525748.6NM_004211.5
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue SLC6A5 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä SLC6A5. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
SLC6A5-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 6,9 kb geenin 59,7 kb:stä; 2 394 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä SLC6A5
54
SLC6A5-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 59,7 kb geenistä SLC6A5, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,9 kb eksoneja.
Geeniin SLC6A5 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SLC6A5 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). SLC6A5-geeni: solute carrier family 6 member 5. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc6a5
Dante Labs. SLC6A5-geeni: solute carrier family 6 member 5 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc6a5
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa