Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

EBF3

EBF transcription factor 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q26.3
Koordinaatit
Kromosomi 10: 129 835 233–129 964 274 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 129 kb:n alueella
Proteiini
629 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
COE3, DKFZp667B0210
MANE Select -transkripti
ENST00000440978.2NM_001375380.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä EBF3. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

EBF3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa EBF3-geenin sijainnin. EBF3 ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 129 399 754–130 399 753.Kromosomi 1010q26.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3129,4 Mb129,6 Mb129,8 Mb130 Mb130,2 MbMGMT: 129 466 679–129 770 983, juoste eteenpäinMGMTEBF3: 129 835 233–129 964 274, juoste taaksepäinEBF3C10orf143: 130 020 025–130 110 842, juoste taaksepäinC10orf143GLRX3: 130 136 363–130 184 521, juoste eteenpäinGLRX3EBF3-kaavio: 17 eksonia kromosomin 10 juosteella, taaksepäinEksoni 14: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 17: 129 835 233–129 837 960, 2 728 emästäEkson 16: 129 839 083–129 839 195, 113 emästäEkson 15: 129 840 245–129 840 442, 198 emästäEkson 14: 129 840 844–129 841 032, 189 emästäEkson 13: 129 842 116–129 842 293, 178 emästäEkson 12: 129 843 137–129 843 202, 66 emästäEkson 11: 129 848 392–129 848 480, 89 emästäEkson 10: 129 867 141–129 867 267, 127 emästäEkson 9: 129 867 782–129 867 912, 131 emästäEkson 8: 129 873 452–129 873 596, 145 emästäEkson 7: 129 877 768–129 877 849, 82 emästäEkson 6: 129 957 258–129 957 326, 69 emästäEkson 5: 129 958 934–129 959 007, 74 emästäEkson 4: 129 962 171–129 962 226, 56 emästäEkson 3: 129 962 942–129 963 005, 64 emästäEkson 2: 129 963 367–129 963 523, 157 emästäEkson 1: 129 963 635–129 964 274, 640 emästä171510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,1 kb geenin 129 kb:stä; 1 890 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä EBF3

53

EBF3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 129 kb geenistä EBF3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). EBF3-geeni: EBF transcription factor 3. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ebf3

Vancouver

Dante Labs. EBF3-geeni: EBF transcription factor 3 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ebf3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test