Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

UBE3A

ubiquitin protein ligase E3A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q11.2
Koordinaatit
Kromosomi 15: 25 333 728–25 439 024 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 105,3 kb:n alueella
Proteiini
872 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
AS, ANCR, E6-AP, FLJ26981
Aiemmat symbolit
EPVE6AP, HPVE6A
MANE Select -transkripti
ENST00000648336.2NM_130839.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Angelmanin oireyhtymä

    • Häiriön aiheuttaa äidiltä periytyvän UBE3A-geenin toiminnan menetys 15q11-q13-deleetion, isältä peräisin olevan uniparentaalisen disomian, imprinting-häiriön tai UBE3A-variantin kautta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tukea kohtauksiin, unen ongelmiin ja kehitykseen. Perheissä, joissa on äidiltä periytyvä UBE3A-variantti, uusiutumisriski on 50 %, joten geneettinen neuvonta on tärkeää.

UBE3A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa UBE3A-geenin sijainnin. UBE3A ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 24 886 376–25 886 375.Kromosomi 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.325 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 MbSNRPN: 24 823 627–24 978 723, juoste eteenpäinSNRPNSNURF: 24 954 920–24 977 850, juoste eteenpäinSNURF: 24 955 034–25 000 276, juoste eteenpäinUBE3A: 25 333 728–25 439 024, juoste taaksepäinUBE3AATP10A: 25 677 273–25 865 184, juoste taaksepäinATP10AUBE3A-kaavio: 13 eksonia kromosomin 15 juosteella, taaksepäinEksoni 13: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 59 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 13: 25 333 728–25 339 257, 5 530 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 13. Listaa neEkson 12: 25 340 085–25 340 228, 144 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 12. Listaa neEkson 11: 25 354 353–25 354 426, 74 emästäEkson 10: 25 354 528–25 354 683, 156 emästäEkson 9: 25 355 892–25 356 056, 165 emästäEkson 8: 25 356 691–25 356 896, 206 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 7: 25 360 383–25 360 527, 145 emästäEkson 6: 25 370 566–25 371 812, 1 247 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 5: 25 375 465–25 375 763, 299 emästäEkson 4: 25 405 461–25 405 502, 42 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 3: 25 409 088–25 409 207, 120 emästäEkson 2: 25 411 908–25 411 971, 64 emästäEkson 1: 25 438 489–25 439 024, 536 emästä131210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8,7 kb geenin 105,3 kb:stä; 2 619 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä UBE3A

154

UBE3A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 59 (38 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (8 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (59 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 105,3 kb geenistä UBE3A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,7 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (15)

Tässä ovat UBE3A-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
c.2125-1G>AIntroni 925 354 684Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
E403Xc.1207G>TEksoni 625 370 967Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
F474Yfs*19c.1421_1422delEksoni 625 370 751Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
G815Ec.2444G>AEksoni 1225 340 139Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
G870Dc.2609G>AEksoni 1325 339 147Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
K856Rfs*4c.2567_2570delEksoni 1325 339 185Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
L855_K856delc.2563_2568delEksoni 1325 339 187Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
L855Fc.2563C>TEksoni 1325 339 193Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
M21Tc.62T>CEksoni 425 405 461Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
N622Sc.1865A>GEksoni 825 356 785Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Katso kaikki 15 UBE3A-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). UBE3A-geeni: ubiquitin protein ligase E3A. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ube3a

Vancouver

Dante Labs. UBE3A-geeni: ubiquitin protein ligase E3A [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ube3a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test