Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CDH2

cadherin 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
18q12.1
Koordinaatit
Kromosomi 18: 27 950 966–28 177 130 (GRCh38)
Eksonit
16 eksonia 226,2 kb:n alueella
Proteiini
906 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CDHN, CD325
Aiemmat symbolit
NCAD
MANE Select -transkripti
ENST00000269141.8NM_001792.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Arytmogeeninen kardiomyopatia

    • Arytmogeeninen oikean kammion kardiomyopatia (ARVC)

      Sydänlihaksen vähittäinen korvautuminen rasva- ja arpikudoksella, pääasiassa oikeassa kammiossa, mikä aiheuttaa kammiorytmihäiriöitä. Taustalla on yleensä muutoksia desmosomigeeneissä PKP2, DSP, DSG2, DSC2 ja JUP tai geeneissä TMEM43, PLN tai DES.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi tukee säännöllistä rytmin seurantaa, neuvontaa kestävyysliikunnan rajoittamisesta, päätöksentekoa implantoitavasta defibrillaattorista sekä sukulaisten tutkimista.

CDH2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 18, jossa hakasulke osoittaa CDH2-geenin sijainnin. CDH2 ja 0 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 18, välillä 27 564 048–28 564 047.Kromosomi 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2327,6 Mb27,8 Mb28 Mb28,2 Mb28,4 MbCDH2: 27 950 966–28 177 130, juoste taaksepäinCDH2CDH2-kaavio: 16 eksonia kromosomin 18 juosteella, taaksepäinEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 16: 27 950 966–27 952 359, 1 394 emästäEkson 15: 27 963 357–27 963 521, 165 emästäEkson 14: 27 982 944–27 983 083, 140 emästäEkson 13: 27 985 000–27 985 233, 234 emästäEkson 12: 27 985 528–27 985 761, 234 emästäEkson 11: 27 988 524–27 988 666, 143 emästäEkson 10: 27 990 097–27 990 350, 254 emästäEkson 9: 27 992 655–27 992 840, 186 emästäEkson 8: 27 993 500–27 993 637, 138 emästäEkson 7: 28 002 997–28 003 169, 173 emästäEkson 6: 28 005 849–28 005 993, 145 emästäEkson 5: 28 009 717–28 009 872, 156 emästäEkson 4: 28 011 846–28 011 992, 147 emästäEkson 3: 28 013 683–28 013 909, 227 emästäEkson 2: 28 147 673–28 147 784, 112 emästäEkson 1: 28 176 963–28 177 130, 168 emästä161510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4 kb geenin 226,2 kb:stä; 2 721 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CDH2

7

CDH2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 226,2 kb geenistä CDH2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CDH2-geeni: cadherin 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cdh2

Vancouver

Dante Labs. CDH2-geeni: cadherin 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cdh2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test