Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ASPA

aspartoacylase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17p13.2
Koordinaadid
Kromosoom 17: 3 475 997–3 503 405 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 27,4 kb
Valk
313 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
ASP, ACY2
MANE Select transkript
ENST00000263080.3NM_000049.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Canavanova tõbi

    • Autosoomne retsessiivne

      Ensüümi aspartoatsülaasi puudus põhjustab juba esimestel elukuudel suurenenud pea, nõrga peakontrolli, madala lihastoonuse ja arengu viivitust; esineb ka kergemaid vorme.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos võimaldab toetavat ravi, kandjatestimist lähisugulastele ja pereplaneerimist.

Laiemad rühmad

  • Ostale pärilikud leukodüstroofiad

    • Leukodüstroofia (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 80 sellega seotud geenist

      Pärilikud seisundid, mis kahjustavad või takistavad müeliini, aju ja seljaaju valgeaine, normaalset moodustumist. Erinevad tüübid pärandu­vad autosoomselt retsessiivselt, autosoomselt dominantselt või X-seotult, sõltuvalt asjaomasest geenist.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Konkreetse geneetilise põhjuse teadmine võib lõpetada diagnostilise otsingu, suunata toetavat ravi ja jälgimist, näidata, kas konkreetne ravi on olemas, ning võimaldada sugulaste testimist.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas ASPA on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub ASPA. ASPA ja sellele lähedal asuvad 29 geeni kromosoomil 17, vahemikus 2 989 701 kuni 3 989 700.Kromosoom 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.33 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 MbRAP1GAP2: 2 755 629–3 037 741, otsene ahelRAP1GAP2OR1D5: 3 062 669–3 063 607, pöördne ahelOR1D5OR1D2: 3 088 484–3 104 422, pöördne ahelOR1D2OR1G1: 3 126 610–3 127 551, pöördne ahelOR1G1OR1P1: 3 153 890–3 154 882, pöördne ahelOR1P1OR1A2: 3 197 519–3 198 448, otsene ahelOR1A2OR1A1: 3 207 539–3 218 896, otsene ahelOR1A1OR3A2: 3 276 177–3 386 328, pöördne ahelOR3A2OR3A1: 3 291 017–3 298 360, pöördne ahelOR3A1OR1R1: 3 385 930–3 386 874, otsene ahelOR1R1OR1E1: 3 397 104–3 398 410, pöördne ahelOR1E1OR3A3: 3 411 370–3 424 070, otsene ahelOR3A3OR1E2: 3 432 870–3 433 841, pöördne ahelOR1E2SPATA22: 3 440 011–3 513 852, pöördne ahelSPATA22ASPA: 3 475 997–3 503 405, otsene ahelASPATRPV3: 3 510 502–3 557 812, pöördne ahelTRPV3TRPV1: 3 565 444–3 609 880, pöördne ahelTRPV1: 3 585 149–3 636 249, pöördne ahelSHPK: 3 607 433–3 636 637, pöördne ahelSHPKCTNS: 3 636 446–3 663 103, otsene ahelCTNSTAX1BP3: 3 659 751–3 668 679, pöördne ahelTAX1BP3P2RX5-TAX1BP3: 3 663 063–3 696 194, pöördne ahelEMC6: 3 668 794–3 672 835, otsene ahelEMC6P2RX5: 3 669 763–3 696 398, pöördne ahelITGAE: 3 714 628–3 801 225, pöördne ahelITGAEHASPIN: 3 723 903–3 726 699, otsene ahelHASPINNCBP3: 3 802 158–3 846 263, pöördne ahelNCBP3CAMKK1: 3 860 315–3 894 891, pöördne ahelCAMKK1P2RX1: 3 896 592–3 916 580, pöördne ahelP2RX1ATP2A3: 3 923 866–3 964 499, pöördne ahelATP2A3ASPA skeem: 6 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 1: 36 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 29 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 29 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 3 475 997–3 476 395, 399 alustEkson 2: 3 481 603–3 481 798, 196 alustEkson 3: 3 483 499–3 483 592, 94 alustEkson 4: 3 489 235–3 489 342, 108 alustEkson 5: 3 494 350–3 494 459, 110 alustEkson 6: 3 498 891–3 503 405, 4515 alust1234565′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,4 kb kogupikkusega 27,4 kb; neist 942 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ASPA

153

kohad geenis ASPA, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ASPA 27,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ASPA geen: aspartoacylase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/aspa

Vancouver

Dante Labs. ASPA geen: aspartoacylase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/aspa

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test