Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

MAP1B

microtubule associated protein 1B

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
5q13.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 5: 72.107.475–72.209.565 (GRCh38)
Εξόνια
7 έξώνια σε 102,1 kb
Πρωτεΐνη
2.468 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής
Γνωστό επίσης ως
MAP5, PPP1R102
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000296755.12NM_005909.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Απώλεια ακοής και κώφωση

    • Αυτοσωμικά επικρατής μη συνδρομική απώλεια ακοήςΑυτοσωμικός επικρατής

      Αυτοσωμικά επικρατής μορφή μη συνδρομικής κώφωσης.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
    • Μη συνδρομική γενετική απώλεια ακοής

      Ένα από τα 97 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Κληρονομική απώλεια ακοής χωρίς άλλα ιατρικά συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένων των συχνών υπολειπόμενων μορφών που προκαλούνται από τα GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC και πολλά άλλα γονίδια, καθώς και των επικρατουσών, των φυλοσύνδετων και των μιτοχονδριακών μορφών.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση της γενετικής αιτίας μπορεί να καθοδηγήσει την υποστήριξη ακοής και τις αποφάσεις για εμφύτευμα κοχλία, την επιλεξιμότητα για κλινικές δοκιμές γονιδιακής θεραπείας (για παράδειγμα για το OTOF) και τη γενετική συμβουλευτική της οικογένειας.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το MAP1B

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 5, με αγκύλη στη θέση του MAP1B. MAP1B και 5 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 5, από 71.658.520 έως 72.658.519.Χρωμόσωμα 55q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbMCCC2: 71.579.531–71.658.706, αλυσίδα ευθείαMCCC2CARTPT: 71.719.126–71.721.056, αλυσίδα ευθείαCARTPTMAP1B: 72.107.475–72.209.565, αλυσίδα ευθείαMAP1BMRPS27: 72.214.953–72.321.717, αλυσίδα αντίστροφηMRPS27PTCD2: 72.320.318–72.368.395, αλυσίδα ευθείαPTCD2ZNF366: 72.439.903–72.507.428, αλυσίδα αντίστροφηZNF366Διάγραμμα του MAP1B: 7 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 5Εξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 5: 21 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 72.107.475–72.107.715, 241 βάσειςΈξώνιο 2: 72.115.698–72.115.799, 102 βάσειςΈξώνιο 3: 72.183.743–72.183.825, 83 βάσειςΈξώνιο 4: 72.186.614–72.186.754, 141 βάσειςΈξώνιο 5: 72.193.866–72.200.367, 6.502 βάσειςΈξώνιο 6: 72.203.563–72.203.801, 239 βάσειςΈξώνιο 7: 72.205.084–72.209.565, 4.482 βάσεις12345675′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 11,8 kb από τα 102,1 kb του γονιδίου· 7.407 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το MAP1B

23

θέσεις στο MAP1B όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 102,1 kb του MAP1B, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 11,8 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο MAP1B: microtubule associated protein 1B. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/map1b

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο MAP1B: microtubule associated protein 1B [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/map1b

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας