Gen
NLGN3
neuroligin 3
- HGNC 14289↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000196338↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 54413↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- Xq13.1
- Koordinatlar
- Kromozom X: 71.144.841–71.171.201 (GRCh38)
- Eksonlar
- 26,4 kb boyunca 8 ekson
- Protein
- 848 amino asit
- Diğer adları
- HNL3, KIAA1480, ASPGX1, AUTSX1
- MANE Select transkripti
- ENST00000358741.4NM_181303.2
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
NLGN3 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Otizm Spektrum Bozukluğu
- Otizm, yatkınlık (tek gen formları)
Otizme tek gen katkıları; NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 ve CHD8 genlerindeki varyantları içerir.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Epilepsi (Tam Panel)
- X'e Bağlı Kompleks Nörogelişimsel Bozukluk
X'e bağlı kalıtılan, entelektüel yetersizlik, otizm ve epilepsi ile karakterize kompleks bir nörogelişimsel bozukluktur.
- ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
NLGN3 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 26,4 kb uzunluğunun 4 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.547 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi NLGN3 genini nasıl okur
3
NLGN3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, NLGN3 genindeki 26,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Aynı durumlarla ilişkili genler
- NLGN4Xneuroligin 4 X-linked2 durumu paylaşıyor
- PTCHD1patched domain containing 12 durumu paylaşıyor
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 91 durumu paylaşıyor
- ARXaristaless related homeobox1 durumu paylaşıyor
- CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 81 durumu paylaşıyor
- CLCN4Cl-/H+ antiporter 41 durumu paylaşıyor
- CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 21 durumu paylaşıyor
- FRMPD4FERM and PDZ domain containing 41 durumu paylaşıyor
- FTSJ1FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 11 durumu paylaşıyor
- GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 31 durumu paylaşıyor
- HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H21 durumu paylaşıyor
- IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 11 durumu paylaşıyor
NLGN3 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, NLGN3 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). NLGN3 geni: neuroligin 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nlgn3
Dante Labs. NLGN3 geni: neuroligin 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nlgn3
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde