İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

UNC93B1

unc-93B1 regulator of TLR signaling

Özet

Sitogenetik konum
11q13.2
Koordinatlar
Kromozom 11: 67.991.100–68.004.097 (GRCh38)
Eksonlar
13 kb boyunca 11 ekson
Protein
597 amino asit
Diğer adları
UNC93, UNC-93B
MANE Select transkripti
ENST00000227471.7NM_030930.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Otoimmün Hastalık

    • Bireyin kendi doku bileşenlerine karşı gelişen hümoral veya hücresel bağışıklık yanıtlarından kaynaklanan, bir organın veya birden fazla organın işlev kaybı ya da doku yıkımıyla sonuçlanan bir bozukluktur. Sistemik (örn. sistemik lupus eritematozus) veya organa özgü (örn. tiroidit) olabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor

  • Sistemik Lupus Eritematozus

    • Tipik olarak vaskülopati ve otoantikor üretimiyle ilişkili, birden fazla organı etkileyen otoimmün bir hastalıktır. Hastaların çoğunda antinükleer antikorlar (ANA) bulunur. Anti-dsDNA veya anti-Smith antikorlarının varlığı yüksek düzeyde spesifiktir.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Standart SLE: hidroksiklorokin, mikofenolat, belimumab, anifrolumab; Komplemen eksikliğine bağlı lupus: taze donmuş plazma (FFP) replasmanı; İnterferonopati: anifrolumab, JAK inhibitörleri; Tümü için: güneşten korunma, kardiyovasküler risk yönetimi, gebelik planlaması

UNC93B1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 11, UNC93B1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. UNC93B1 ve yakınındaki 17 gen, kromozom 11 üzerinde, 67.497.599 ile 68.497.598 arasında.Kromozom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbPITPNM1: 67.491.075–67.506.263, geri iplikPITPNM1CDK2AP2: 67.506.490–67.508.701, geri iplikCDK2AP2CABP2: 67.518.912–67.524.517, geri iplikCABP2GSTP1: 67.583.523–67.592.110, ileri iplikGSTP1NDUFV1: 67.605.653–67.612.554, ileri iplikNUDT8: 67.627.937–67.630.112, geri iplikNUDT8TBX10: 67.631.303–67.639.767, geri iplikTBX10ACY3: 67.642.551–67.650.900, geri iplikACY3ALDH3B2: 67.662.155–67.681.224, geri iplikALDH3B2UNC93B1: 67.991.100–68.004.097, geri iplikUNC93B1ALDH3B1: 68.008.543–68.029.282, ileri iplikALDH3B1NDUFS8: 68.030.617–68.036.649, ileri iplikNDUFS8TCIRG1: 68.038.977–68.050.899, ileri iplikTCIRG1CHKA: 68.052.848–68.121.449, geri iplikCHKAKMT5B: 68.154.863–68.214.134, geri iplikKMT5BC11orf24: 68.261.335–68.272.001, geri iplikC11orf24LRP5: 68.312.430–68.449.275, ileri iplikLRP5PPP6R3: 68.460.475–68.615.343, ileri iplikPPP6R3UNC93B1 şeması: kromozom 11 üzerinde geri yönde 11 eksonEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 11: 67.991.100–67.991.857, 758 bazEkson 10: 67.993.676–67.993.794, 119 bazEkson 9: 67.995.611–67.995.884, 274 bazEkson 8: 67.996.602–67.996.784, 183 bazEkson 7: 67.997.675–67.997.799, 125 bazEkson 6: 67.998.359–67.998.452, 94 bazEkson 5: 67.999.173–67.999.305, 133 bazEkson 4: 67.999.519–67.999.680, 162 bazEkson 3: 68.003.022–68.003.175, 154 bazEkson 2: 68.003.657–68.003.798, 142 bazEkson 1: 68.003.948–68.004.097, 150 baz11109876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 13 kb uzunluğunun 2,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.794 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi UNC93B1 genini nasıl okur

11

UNC93B1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 2 tanesi (%18), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (1 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, UNC93B1 genindeki 13 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). UNC93B1 geni: unc-93B1 regulator of TLR signaling. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/unc93b1

Vancouver

Dante Labs. UNC93B1 geni: unc-93B1 regulator of TLR signaling [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/unc93b1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al