Gen
ABCA5
ATP binding cassette subfamily A member 5
- HGNC 35(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000154265(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 23461(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 17q24.3
- Koordinatlar
- Kromozom 17: 69.244.311–69.327.133 (GRCh38)
- Eksonlar
- 82,8 kb boyunca 39 ekson
- Protein
- 1.642 amino asit
- Diğer adları
- EST90625
- MANE Select transkripti
- ENST00000392676.8NM_172232.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
ABCA5 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu ABCA5 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
ABCA5 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 82,8 kb uzunluğunun 8,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.929 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi ABCA5 genini nasıl okur
6
ABCA5 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, ABCA5 genindeki 82,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
ABCA5 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, ABCA5 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). ABCA5 geni: ATP binding cassette subfamily A member 5. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/abca5
Dante Labs. ABCA5 geni: ATP binding cassette subfamily A member 5 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/abca5
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde