İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ASL

argininosuccinate lyase

Özet

Sitogenetik konum
7q11.21
Koordinatlar
Kromozom 7: 66.075.819–66.093.576 (GRCh38)
Eksonlar
17,8 kb boyunca 17 ekson
Protein
464 amino asit
Diğer adları
ASAL
MANE Select transkripti
ENST00000304874.14NM_000048.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Üre Döngüsü Bozukluğu

    • Üre döngüsü için gerekli enzimlerden birinin eksikliğiyle karakterize, kalıtsal bir doğuştan metabolizma hatasıdır. Vücutta amonyak birikimine yol açar.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Azot tutucu tedavi (sodyum benzoat, gliserol fenilbutirat/Ravicti); esansiyel amino asit takviyesi ile protein kısıtlı diyet; acil hiperamonemi protokolleri; karaciğer nakli (kür sağlayıcı); OTC için mRNA tedavisi denemeleri; NAGS eksikliği için karglumik asit

ASL geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 7, ASL genin yerini gösteren köşeli parantezle. ASL ve yakınındaki 5 gen, kromozom 7 üzerinde, 65.584.698 ile 66.584.697 arasında.Kromozom 77q11.21p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.365,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 MbVKORC1L1: 65.873.069–65.959.563, ileri iplikVKORC1L1GUSB: 65.960.677–65.982.704, geri iplikGUSBASL: 66.075.819–66.093.576, ileri iplikASL: 66.087.761–66.152.277, ileri iplikCRCP: 66.114.604–66.154.568, ileri iplikCRCPTPST1: 66.205.289–66.420.549, ileri iplikTPST1ASL şeması: kromozom 7 üzerinde ileri yönde 17 eksonEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 66.075.819–66.075.856, 38 bazEkson 2: 66.076.039–66.076.093, 55 bazEkson 3: 66.081.803–66.081.997, 195 bazEkson 4: 66.082.368–66.082.451, 84 bazEkson 5: 66.082.880–66.082.936, 57 bazEkson 6: 66.083.077–66.083.174, 98 bazEkson 7: 66.086.585–66.086.662, 78 bazEkson 8: 66.086.744–66.086.821, 78 bazEkson 9: 66.087.334–66.087.386, 53 bazEkson 10: 66.087.729–66.087.791, 63 bazEkson 11: 66.088.807–66.088.921, 115 bazEkson 12: 66.089.091–66.089.175, 85 bazEkson 13: 66.089.276–66.089.335, 60 bazEkson 14: 66.089.612–66.089.695, 84 bazEkson 15: 66.092.006–66.092.086, 81 bazEkson 16: 66.092.557–66.092.663, 107 bazEkson 17: 66.092.768–66.093.576, 809 baz151015175′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 17,8 kb uzunluğunun 2,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.395 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ASL genini nasıl okur

206

ASL içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ASL genindeki 17,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ASL geni: argininosuccinate lyase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/asl

Vancouver

Dante Labs. ASL geni: argininosuccinate lyase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/asl

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al