İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

SLC52A3

solute carrier family 52 member 3

Özet

Sitogenetik konum
20p13
Koordinatlar
Kromozom 20: 760.080–768.500 (GRCh38)
Eksonlar
8,4 kb boyunca 5 ekson
Protein
469 amino asit
Diğer adları
bA371L19.1, hRFT2, RFVT3, RFT2
Önceki semboller
C20orf54
MANE Select transkripti
ENST00000645534.1NM_033409.4
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Riboflavin Taşıyıcı Eksikliği

    • Otozomal resesif

      SLC52A2 veya SLC52A3 genlerindeki biallelik varyantlardan kaynaklanan, sensörinöral işitme kaybı, bulbar paralizi, optik atrofi ve solunum zayıflığı ile seyreden bir nöronopati.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 6 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Yüksek doz oral riboflavin, özellikle erken başlandığında sonuçları iyileştirebilir.

SLC52A3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 20, SLC52A3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SLC52A3 ve yakınındaki 19 gen, kromozom 20 üzerinde, 264.290 ile 1.264.289 arasında.Kromozom 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.330,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbC20orf96: 270.863–290.778, geri iplikC20orf96ZCCHC3: 297.570–300.321, ileri iplikZCCHC3SOX12: 325.552–330.224, ileri iplikSOX12NRSN2: 346.695–359.706, ileri iplikNRSN2TRIB3: 362.835–398.964, ileri iplikTRIB3RBCK1: 407.393–432.139, ileri iplikRBCK1TBC1D20: 423.596–462.566, geri iplikTBC1D20CSNK2A1: 472.498–543.835, geri iplikCSNK2A1TCF15: 603.801–610.316, geri iplikTCF15SRXN1: 646.614–653.404, geri iplikSRXN1: 646.626–675.800, geri iplikSCRT2: 661.596–675.802, geri iplikSCRT2SLC52A3: 760.080–768.500, geri iplikSLC52A3FAM110A: 833.707–857.463, ileri iplikFAM110AANGPT4: 869.900–916.335, geri iplikANGPT4RSPO4: 958.452–1.002.510, geri iplikRSPO4PSMF1: 1.113.240–1.192.353, ileri iplikPSMF1TMEM74B: 1.178.989–1.186.842, geri iplikTMEM74BC20orf202: 1.203.454–1.209.076, ileri iplikC20orf202RAD21L1: 1.226.027–1.296.421, ileri iplikRAD21L1SLC52A3 şeması: kromozom 20 üzerinde geri yönde 5 eksonEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 5: 760.080–761.238, 1.159 bazEkson 4: 761.701–761.824, 124 bazEkson 3: 763.498–764.003, 506 bazEkson 2: 765.208–765.825, 618 bazEkson 1: 768.297–768.500, 204 baz543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 8,4 kb uzunluğunun 2,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.410 tanesi proteini kodlar.

SLC52A3 dizilemesi

22

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı SLC52A3 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, SLC52A3 genindeki tüm 8,4 kb'yi kapsar; yalnızca 2,6 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

SLC52A3 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, SLC52A3 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SLC52A3 geni: solute carrier family 52 member 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc52a3

Vancouver

Dante Labs. SLC52A3 geni: solute carrier family 52 member 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc52a3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al