İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MAP1B

microtubule associated protein 1B

Özet

Sitogenetik konum
5q13.2
Koordinatlar
Kromozom 5: 72.107.475–72.209.565 (GRCh38)
Eksonlar
102,1 kb boyunca 7 ekson
Protein
2.468 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
MAP5, PPP1R102
MANE Select transkripti
ENST00000296755.12NM_005909.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • İşitme Kaybı ve Sağırlık

    • Otozomal Dominant Sendromik Olmayan İşitme KaybıOtozomal dominant

      Sendromik olmayan sağırlığın otozomal dominant formu.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Sendromik Olmayan Genetik İşitme Kaybı

      Buna bağlı 97 gen arasından biri

      Diğer tıbbi belirtiler olmaksızın görülen kalıtsal işitme kaybı; GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ve diğer birçok gen nedeniyle oluşan yaygın çekinik formların yanı sıra baskın, X'e bağlı ve mitokondriyal formları da içerir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik nedeni bilmek; işitme desteği ve koklear implant kararlarına, gen tedavisi çalışmalarına uygunluğa (örneğin OTOF) ve aile danışmanlığına yol gösterebilir.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

MAP1B geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 5, MAP1B genin yerini gösteren köşeli parantezle. MAP1B ve yakınındaki 5 gen, kromozom 5 üzerinde, 71.658.520 ile 72.658.519 arasında.Kromozom 55q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbMCCC2: 71.579.531–71.658.706, ileri iplikMCCC2CARTPT: 71.719.126–71.721.056, ileri iplikCARTPTMAP1B: 72.107.475–72.209.565, ileri iplikMAP1BMRPS27: 72.214.953–72.321.717, geri iplikMRPS27PTCD2: 72.320.318–72.368.395, ileri iplikPTCD2ZNF366: 72.439.903–72.507.428, geri iplikZNF366MAP1B şeması: kromozom 5 üzerinde ileri yönde 7 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 72.107.475–72.107.715, 241 bazEkson 2: 72.115.698–72.115.799, 102 bazEkson 3: 72.183.743–72.183.825, 83 bazEkson 4: 72.186.614–72.186.754, 141 bazEkson 5: 72.193.866–72.200.367, 6.502 bazEkson 6: 72.203.563–72.203.801, 239 bazEkson 7: 72.205.084–72.209.565, 4.482 baz12345675′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 102,1 kb uzunluğunun 11,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 7.407 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MAP1B genini nasıl okur

23

MAP1B içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, MAP1B genindeki 102,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 11,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MAP1B geni: microtubule associated protein 1B. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/map1b

Vancouver

Dante Labs. MAP1B geni: microtubule associated protein 1B [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/map1b

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al