Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CFHR5

complement factor H related 5

Rezumat

Localizare citogenetică
1q31.3
Coordonate
Cromozomul 1: 196.977.556–197.009.678 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 32,1 kb
Proteină
569 de aminoacizi
Denumiri alternative
FHR5, FHR-5
Simboluri anterioare
CFHL5
Transcriptul MANE Select
ENST00000256785.5NM_030787.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindromul hemolitic uremic, nefrita interstițială

    • Glomerulopatia prin complement C3

      Boală renală, inclusiv glomerulonefrita C3 și boala cu depozite dense, cauzată de activarea necontrolată a sistemului complement, implicând adesea CFH, CFHR5, C3 sau CFI.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui aspect ghidează monitorizarea renală și luarea în considerare a tratamentului care vizează complementul.

Structura genei CFHR5

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află CFHR5. CFHR5 și încă 11 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 196.493.617 și 197.493.616.Cromozomul 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 Mb197,4 MbKCNT2: 196.225.779–196.609.225, catena inversăKCNT2CFH: 196.651.754–196.753.075, catena directăCFH: 196.651.852–196.795.393, catena directăCFHR3: 196.774.742–196.803.130, catena directăCFHR3CFHR1: 196.819.314–196.837.159, catena directăCFHR1CFHR4: 196.888.014–196.920.294, catena directăCFHR4CFHR2: 196.943.731–196.964.408, catena directăCFHR2CFHR5: 196.977.556–197.009.678, catena directăCFHR5F13B: 197.038.737–197.067.267, catena inversăF13BASPM: 197.084.121–197.146.699, catena inversăASPMZBTB41: 197.153.682–197.201.449, catena inversăZBTB41CRB1: 197.268.195–197.478.455, catena directăCRB1Diagrama genei CFHR5: 10 exoni pe catena directă a cromozomului 1Exonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 196.977.556–196.977.722, 167 de bazeExon 2: 196.982.885–196.983.079, 195 de bazeExon 3: 196.983.961–196.984.137, 177 de bazeExon 4: 196.994.080–196.994.256, 177 de bazeExon 5: 196.995.717–196.995.899, 183 de bazeExon 6: 196.996.022–196.996.201, 180 de bazeExon 7: 196.998.128–196.998.304, 177 de bazeExon 8: 197.002.482–197.002.664, 183 de bazeExon 9: 197.004.661–197.004.843, 183 de bazeExon 10: 197.008.487–197.009.678, 1.192 de baze12468105′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,8 kb din cei 32,1 kb ai genei; 1.710 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CFHR5

2

poziții în CFHR5 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 32,1 kb ai genei CFHR5, inclusiv intronii, nu doar cei 2,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CFHR5: complement factor H related 5. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cfhr5

Vancouver

Dante Labs. Gena CFHR5: complement factor H related 5 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cfhr5

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu