Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SLC7A9

solute carrier family 7 member 9

Rezumat

Localizare citogenetică
19q13.11
Coordonate
Cromozomul 19: 32.830.511–32.869.767 (GRCh38)
Exoni
13 de exoni pe 39,3 kb
Proteină
487 de aminoacizi
Denumiri alternative
BAT1
Simboluri anterioare
CSNU3
Transcriptul MANE Select
ENST00000023064.9NM_014270.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Cistinurie

    • Cistinuria este o tulburare de transport al aminoacizilor la nivelul tubilor renali, caracterizată prin formarea recurentă de calculi cistinici la nivel renal.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei SLC7A9

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află SLC7A9. SLC7A9 și încă 15 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 32.350.139 și 33.350.138.Cromozomul 1919q13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbZNF507: 32.345.594–32.387.667, catena directăZNF507DPY19L3: 32.405.543–32.485.895, catena directăDPY19L3PDCD5: 32.581.062–32.587.453, catena directăPDCD5ANKRD27: 32.597.000–32.676.597, catena inversăANKRD27RGS9BP: 32.675.848–32.678.300, catena directăRGS9BPNUDT19: 32.691.786–32.714.101, catena directăNUDT19TDRD12: 32.719.735–32.829.580, catena directăTDRD12SLC7A9: 32.830.511–32.869.767, catena inversăSLC7A9CEP89: 32.875.925–32.972.015, catena inversăCEP89FAAP24: 32.972.209–32.978.721, catena directăFAAP24RHPN2: 32.978.592–33.064.888, catena inversăRHPN2GPATCH1: 33.080.899–33.130.956, catena directăGPATCH1WDR88: 33.132.092–33.175.799, catena directăWDR88LRP3: 33.177.603–33.209.922, catena directăLRP3SLC7A10: 33.208.656–33.225.853, catena inversăSLC7A10CEBPA: 33.299.934–33.302.534, catena inversăCEBPADiagrama genei SLC7A9: 13 exoni pe catena inversă a cromozomului 19Exonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 13: 32.830.511–32.830.684, 174 de bazeExon 12: 32.833.149–32.833.323, 175 de bazeExon 11: 32.842.168–32.842.317, 150 de bazeExon 10: 32.843.855–32.843.951, 97 de bazeExon 9: 32.858.440–32.858.543, 104 de bazeExon 8: 32.859.841–32.859.964, 124 de bazeExon 7: 32.860.606–32.860.650, 45 de bazeExon 6: 32.862.118–32.862.217, 100 de bazeExon 5: 32.862.461–32.862.586, 126 de bazeExon 4: 32.864.096–32.864.338, 243 de bazeExon 3: 32.864.629–32.864.776, 148 de bazeExon 2: 32.868.448–32.868.645, 198 de bazeExon 1: 32.869.686–32.869.767, 82 de baze131210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,8 kb din cei 39,3 kb ai genei; 1.464 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SLC7A9

58

poziții în SLC7A9 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 39,3 kb ai genei SLC7A9, inclusiv intronii, nu doar cei 1,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SLC7A9: solute carrier family 7 member 9. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/slc7a9

Vancouver

Dante Labs. Gena SLC7A9: solute carrier family 7 member 9 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/slc7a9

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu