Genă

FAM20A

FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase

Localizare citogenetică: 17q24.2
Coordonate: Cromozomul 17: 68.535.116–68.601.367 (GRCh38)
Exoni: 11 de exoni pe 66,3 kb
Proteină: 541 de aminoacizi
Denumiri alternative: DKFZp434F2322
Transcriptul MANE Select: ENST00000592554.2NM_017565.4
Tip de locus: Protein-coding

Foarte ridicată
Ridicată
Scăzută
Foarte scăzută

Această pagină ca date

Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/fam20a.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Deschideți JSON-ul

Citiți FAM20A și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

Raport curatoriat relevant pentru această genă

Amelogeneza imperfectă
- Autozomal dominantă
  - 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Structura genei FAM20A

Secvență codificatoare
Regiune netranslată
Intron
Sensul transcripției
Situri cunoscute asociate bolilor
Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,7 kb din cei 66,3 kb ai genei; 1.626 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea FAM20A

poziții în FAM20A unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 66,3 kb din FAM20A, inclusiv intronii, nu doar cei 4,7 kb de exoni.

Trăsături asociate cu FAM20A

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca FAM20A. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of head or neck

Afișați încă 9 de trăsături

Abnormality of the genitourinary system

Laboratory abnormality

Abnormality of the endocrine system

Increased circulating osteocalcin level

Growth abnormality

General overgrowth

Legături externe

Înregistrări ale genei

Transcript

Proteină

Variante

Clinic

De unde provin acestea

HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena FAM20A: FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/fam20a

Vancouver

Dante Labs. Gena FAM20A: FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/fam20a

Un test. Răspunsuri pentru o viață.