Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ANKS6

ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6

Rezumat

Localizare citogenetică
9q22.33
Coordonate
Cromozomul 9: 98.732.009–98.796.555 (GRCh38)
Exoni
15 de exoni pe 64,5 kb
Proteină
871 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
FLJ36928, NPHP16
Simboluri anterioare
SAMD6, ANKRD14
Transcriptul MANE Select
ENST00000353234.5NM_173551.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Nefronoftiza și sindromul Senior-Løken

    • NefronoftizaAutozomal recesivă

      Boală renală moștenită autosomal recesiv, cauzată de variante ale genei NPHP1 și ale altor gene ciliare, în care cicatricile tubulointerstițiale progresive duc la insuficiență renală, de obicei în primele trei decenii de viață.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni permite monitorizarea regulată a funcției renale, planificarea la timp a dializei sau a transplantului și testarea purtătorilor în rândul rudelor.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei ANKS6

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 9, cu o paranteză în locul unde se află ANKS6. ANKS6 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 9, între 98.264.282 și 99.264.281.Cromozomul 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.398,4 Mb98,6 Mb98,8 Mb99 Mb99,2 MbGABBR2: 98.288.087–98.709.739, catena inversăGABBR2ANKS6: 98.732.009–98.796.555, catena inversăANKS6GALNT12: 98.807.613–98.851.267, catena directăGALNT12COL15A1: 98.942.680–99.071.117, catena directăCOL15A1TGFBR1: 99.104.038–99.154.395, catena directăTGFBR1ALG2: 99.216.425–99.221.992, catena inversăALG2SEC61B: 99.222.064–99.230.696, catena directăSEC61BDiagrama genei ANKS6: 15 exoni pe catena inversă a cromozomului 9Exonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 5 situri cunoscute asociate bolilorExon 15: 98.732.009–98.736.623, 4.615 de bazeExon 14: 98.745.559–98.745.675, 117 de bazeExon 13: 98.751.029–98.751.096, 68 de bazeExon 12: 98.756.420–98.756.603, 184 de bazeExon 11: 98.768.081–98.768.250, 170 de bazeExon 10: 98.770.896–98.771.046, 151 de bazeExon 9: 98.773.877–98.774.080, 204 de bazeExon 8: 98.777.405–98.777.454, 50 de bazeExon 7: 98.778.226–98.778.424, 199 de bazeExon 6: 98.780.189–98.780.337, 149 de bazeExon 5: 98.782.467–98.782.573, 107 de bazeExon 4: 98.783.953–98.784.157, 205 de bazeExon 3: 98.784.832–98.784.876, 45 de bazeExon 2: 98.790.104–98.790.606, 503 de bazeExon 1: 98.796.133–98.796.555, 423 de baze15141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 7,2 kb din cei 64,5 kb ai genei; 2.616 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ANKS6

37

poziții în ANKS6 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 64,5 kb ai genei ANKS6, inclusiv intronii, nu doar cei 7,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ANKS6: ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/anks6

Vancouver

Dante Labs. Gena ANKS6: ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/anks6

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu