Genă
TBX18
T-box transcription factor 18
- HGNC 11595(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000112837(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 9096(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 6q14.3
- Coordonate
- Cromozomul 6: 84.732.496–84.764.598 (GRCh38)
- Exoni
- 8 de exoni pe 32,1 kb
- Proteină
- 607 de aminoacizi
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000369663.10NM_001080508.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți TBX18 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Malformațiile congenitale ale rinichiului și ale căilor urinare
- Malformație congenitală a rinichiului și a căilor urinare
Un grup larg de malformații de dezvoltare ale rinichilor și căilor urinare; cauzele genetice includ variante în PAX2, HNF1B, GREB1L și alte gene, adesea cu penetranță variabilă.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestei informații poate determina investigații imagistice ale rinichilor și verificări ale funcției renale, atât la dumneavoastră, cât și la rudele apropiate.
Structura genei TBX18
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 6,4 kb din cei 32,1 kb ai genei; 1.824 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic TBX18
2
poziții în TBX18 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 32,1 kb ai genei TBX18, inclusiv intronii, nu doar cei 6,4 kb de exoni.
Trăsături asociate cu TBX18
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TBX18. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena TBX18: T-box transcription factor 18. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tbx18
Dante Labs. Gena TBX18: T-box transcription factor 18 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tbx18
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni