Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

EIF2B4

eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2p23.3
Współrzędne
Chromosom 2: 27 364 352–27 370 338 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 6 kb
Białko
523 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
EIF2Bdelta, EIF-2B, DKFZP586J0119, EIF2B
Transkrypt MANE Select
ENST00000347454.9NM_001034116.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba zanikającej istoty białej

    • Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą (EIF2B1–EIF2B5)Autosomalne recesywne

      Powoduje postępującą ataksję i spastyczność z etapowym pogorszeniem po obciążeniach, takich jak gorączka czy uraz głowy; początek choroby może przypadać od okresu prenatalnego do dorosłości, a u części kobiet występuje również przedwczesna niewydolność jajników.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie rozpoznania pozwala rodzinom zapobiegać gorączce i zakażeniom, szybko je leczyć oraz unikać urazów głowy, które mogą wywołać epizody pogorszenia.

Szersze grupy

  • Inne dziedziczne leukodystrofie

    • Leukodystrofia (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 80 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne schorzenia, które uszkadzają lub uniemożliwiają prawidłowe tworzenie mieliny, czyli istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego. Różne typy dziedziczą się autosomalnie recesywnie, autosomalnie dominująco lub sprzężone z chromosomem X, w zależności od zaangażowanego genu.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie konkretnej przyczyny genetycznej może zakończyć poszukiwania diagnostyczne, ukierunkować opiekę wspomagającą i kontrolę stanu zdrowia, wskazać, czy istnieje konkretne leczenie, oraz umożliwić badanie krewnych.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu EIF2B4

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie EIF2B4. EIF2B4 i 38 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 26 867 345 do 27 867 344.Chromosom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.327 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 MbDPYSL5: 26 847 747–26 950 351, nić dodatniejDPYSL5MAPRE3: 26 970 400–27 027 219, nić dodatniejMAPRE3TMEM214: 27 032 910–27 041 697, nić dodatniejTMEM214AGBL5: 27 042 364–27 070 622, nić dodatniejAGBL5OST4: 27 058 735–27 073 830, nić ujemnejOST4EMILIN1: 27 078 044–27 086 408, nić dodatniejKHK: 27 086 723–27 100 777, nić dodatniejKHKCGREF1: 27 098 853–27 119 139, nić ujemnejABHD1: 27 123 789–27 130 812, nić dodatniejABHD1PREB: 27 129 153–27 134 689, nić ujemnejPREBPRR30: 27 136 848–27 139 410, nić ujemnejPRR30TCF23: 27 148 999–27 156 974, nić dodatniejTCF23SLC5A6: 27 199 587–27 212 958, nić ujemnejSLC5A6ATRAID: 27 212 012–27 217 178, nić dodatniejATRAIDCAD: 27 217 345–27 245 683, nić dodatniejCADSLC30A3: 27 253 509–27 275 817, nić ujemnejSLC30A3DNAJC5G: 27 275 430–27 281 499, nić dodatniejTRIM54: 27 282 366–27 309 400, nić dodatniejTRIM54UCN: 27 307 400–27 308 445, nić ujemnejUCNMPV17: 27 309 486–27 325 680, nić ujemnejMPV17GTF3C2: 27 324 198–27 357 566, nić ujemnejGTF3C2EIF2B4: 27 364 352–27 370 338, nić ujemnejEIF2B4SNX17: 27 370 496–27 377 535, nić dodatniejSNX17ZNF513: 27 377 235–27 380 790, nić ujemnejZNF513PPM1G: 27 381 194–27 409 674, nić ujemnejNRBP1: 27 427 790–27 442 260, nić dodatniejNRBP1KRTCAP3: 27 442 337–27 446 486, nić dodatniejKRTCAP3IFT172: 27 444 374–27 489 839, nić ujemnejIFT172FNDC4: 27 491 260–27 495 631, nić ujemnejFNDC4GCKR: 27 496 055–27 523 688, nić dodatniejGCKRSPATA31H1: 27 537 386–27 582 722, nić dodatniejSPATA31H1ZNF512: 27 582 969–27 623 217, nić dodatniejZNF512CCDC121: 27 625 535–27 629 018, nić ujemnejCCDC121GPN1: 27 628 247–27 652 152, nić dodatniejGPN1SUPT7L: 27 642 568–27 663 847, nić ujemnejSUPT7LSLC4A1AP: 27 663 426–27 695 756, nić dodatniejSLC4A1APMRPL33: 27 771 683–27 781 484, nić dodatniejMRPL33: 27 771 739–27 988 087, nić dodatniejRBKS: 27 780 857–27 890 681, nić ujemnejRBKSSchemat EIF2B4: 13 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 13: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 27 364 352–27 364 599, 248 zasadEkson 12: 27 364 718–27 364 898, 181 zasadEkson 11: 27 366 759–27 366 936, 178 zasadEkson 10: 27 367 074–27 367 201, 128 zasadEkson 9: 27 367 457–27 367 559, 103 zasadEkson 8: 27 367 746–27 367 822, 77 zasadEkson 7: 27 368 025–27 368 139, 115 zasadEkson 6: 27 368 372–27 368 463, 92 zasadEkson 5: 27 368 654–27 368 733, 80 zasadEkson 4: 27 369 006–27 369 212, 207 zasadEkson 3: 27 369 414–27 369 549, 136 zasadEkson 2: 27 369 876–27 369 919, 44 zasadEkson 1: 27 370 284–27 370 338, 55 zasad131211109876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,6 kb z 6 kb genu; 1572 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje EIF2B4

17

pozycje w EIF2B4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 6 kb genu EIF2B4, łącznie z intronami, a nie tylko 1,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EIF2B4: eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/eif2b4

Vancouver

Dante Labs. Gen EIF2B4: eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/eif2b4

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test