Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

EIF2B1

eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q24.31
Współrzędne
Chromosom 12: 123 620 406–123 633 686 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 13,3 kb
Białko
305 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
EIF-2Balpha, EIF-2B, EIF2BA, EIF2Balpha
Poprzednie symbole
EIF2B
Transkrypt MANE Select
ENST00000424014.7NM_001414.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Cukrzyca

    • Choroba metaboliczna charakteryzująca się nieprawidłowo wysokim poziomem cukru we krwi, spowodowanym zmniejszoną produkcją insuliny lub opornością/zmniejszoną wrażliwością na insulinę.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Teplizumab (Tzield) w przedobjawowej cukrzycy typu 1 w stadium 2 (zatwierdzony przez FDA w 2022 r.); zastępcza insulinoterapia po wystąpieniu klinicznej cukrzycy typu 1; badania przesiewowe autoprzeciwciał w ramach TrialNet u krewnych o wysokim ryzyku; systemy podawania insuliny w pętli zamkniętej

  • Cukrzyca noworodkowa

    • Cukrzyca rozpoznana w pierwszych miesiącach życia, trwała lub przejściowa, spowodowana defektami pojedynczych genów wpływającymi na produkcję lub wydzielanie insuliny.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Większość osób z cukrzycą noworodkową związaną z KCNJ11 lub ABCC8 może zamienić iniekcje insuliny na tabletki z grupy sulfonylomoczników, co często wiąże się z lepszą kontrolą poziomu glukozy.

  • Choroba zanikającej istoty białej

    • Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą (EIF2B1–EIF2B5)Autosomalne recesywne

      Powoduje postępującą ataksję i spastyczność z etapowym pogorszeniem po obciążeniach, takich jak gorączka czy uraz głowy; początek choroby może przypadać od okresu prenatalnego do dorosłości, a u części kobiet występuje również przedwczesna niewydolność jajników.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie rozpoznania pozwala rodzinom zapobiegać gorączce i zakażeniom, szybko je leczyć oraz unikać urazów głowy, które mogą wywołać epizody pogorszenia.

Szersze grupy

  • Inne dziedziczne leukodystrofie

    • Leukodystrofia (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 80 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne schorzenia, które uszkadzają lub uniemożliwiają prawidłowe tworzenie mieliny, czyli istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego. Różne typy dziedziczą się autosomalnie recesywnie, autosomalnie dominująco lub sprzężone z chromosomem X, w zależności od zaangażowanego genu.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie konkretnej przyczyny genetycznej może zakończyć poszukiwania diagnostyczne, ukierunkować opiekę wspomagającą i kontrolę stanu zdrowia, wskazać, czy istnieje konkretne leczenie, oraz umożliwić badanie krewnych.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu EIF2B1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie EIF2B1. EIF2B1 i 18 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 123 127 046 do 124 127 045.Chromosom 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 MbPITPNM2: 122 983 480–123 151 666, nić ujemnejPITPNM2MPHOSPH9: 123 152 320–123 244 014, nić ujemnejMPHOSPH9MTRFR: 123 232 142–123 258 079, nić dodatniejMTRFRCDK2AP1: 123 250 112–123 272 334, nić ujemnejCDK2AP1SBNO1: 123 289 109–123 365 220, nić ujemnejSBNO1KMT5A: 123 384 087–123 409 353, nić dodatniejKMT5ARILPL2: 123 409 258–123 436 756, nić ujemnejRILPL2SNRNP35: 123 458 078–123 473 154, nić dodatniejSNRNP35RILPL1: 123 467 802–123 534 417, nić ujemnejRILPL1TMED2: 123 584 514–123 598 582, nić dodatniejTMED2DDX55: 123 602 073–123 620 943, nić dodatniejDDX55EIF2B1: 123 620 406–123 633 686, nić ujemnejEIF2B1GTF2H3: 123 633 739–123 662 604, nić dodatniejGTF2H3TCTN2: 123 671 110–123 708 403, nić dodatniejTCTN2ATP6V0A2: 123 712 334–123 761 760, nić dodatniejATP6V0A2DNAH10: 123 761 878–123 935 720, nić dodatniejDNAH10CCDC92: 123 918 660–123 974 253, nić ujemnejCCDC92ZNF664: 123 971 745–124 015 445, nić dodatniejZNF664RFLNA: 123 973 241–124 316 024, nić dodatniejRFLNASchemat EIF2B1: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 12Ekson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 123 620 406–123 621 920, 1515 zasadEkson 8: 123 622 636–123 622 761, 126 zasadEkson 7: 123 624 787–123 624 862, 76 zasadEkson 6: 123 626 425–123 626 493, 69 zasadEkson 5: 123 627 044–123 627 156, 113 zasadEkson 4: 123 630 169–123 630 285, 117 zasadEkson 3: 123 630 397–123 630 533, 137 zasadEkson 2: 123 632 345–123 632 446, 102 zasadEkson 1: 123 633 545–123 633 686, 142 zasad9876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,4 kb z 13,3 kb genu; 918 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje EIF2B1

9

pozycje w EIF2B1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 13,3 kb genu EIF2B1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EIF2B1: eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/eif2b1

Vancouver

Dante Labs. Gen EIF2B1: eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/eif2b1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test