Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

EIF2B5

eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q27.1
Współrzędne
Chromosom 3: 184 135 358–184 145 311 (GRCh38)
Eksony
16 eksonów na odcinku 10 kb
Białko
721 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
EIF2Bepsilon, EIF-2B
Transkrypt MANE Select
ENST00000648915.2NM_003907.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba zanikającej istoty białej

    • Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą (EIF2B1–EIF2B5)Autosomalne recesywne

      Powoduje postępującą ataksję i spastyczność z etapowym pogorszeniem po obciążeniach, takich jak gorączka czy uraz głowy; początek choroby może przypadać od okresu prenatalnego do dorosłości, a u części kobiet występuje również przedwczesna niewydolność jajników.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie rozpoznania pozwala rodzinom zapobiegać gorączce i zakażeniom, szybko je leczyć oraz unikać urazów głowy, które mogą wywołać epizody pogorszenia.

Szersze grupy

  • Inne dziedziczne leukodystrofie

    • Leukodystrofia (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 80 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne schorzenia, które uszkadzają lub uniemożliwiają prawidłowe tworzenie mieliny, czyli istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego. Różne typy dziedziczą się autosomalnie recesywnie, autosomalnie dominująco lub sprzężone z chromosomem X, w zależności od zaangażowanego genu.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie konkretnej przyczyny genetycznej może zakończyć poszukiwania diagnostyczne, ukierunkować opiekę wspomagającą i kontrolę stanu zdrowia, wskazać, czy istnieje konkretne leczenie, oraz umożliwić badanie krewnych.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu EIF2B5

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie EIF2B5. EIF2B5 i 26 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 183 640 335 do 184 640 334.Chromosom 33q27.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29183,8 Mb184 Mb184,2 Mb184,4 Mb184,6 MbKLHL24: 183 635 602–183 693 117, nić dodatniejKLHL24YEATS2: 183 697 748–183 812 809, nić dodatniejYEATS2: 183 815 568–183 884 889, nić ujemnejMAP6D1: 183 815 881–183 825 612, nić ujemnejMAP6D1PARL: 183 826 489–183 884 933, nić ujemnejPARLABCC5: 183 919 934–184 018 307, nić ujemnejABCC5HTR3D: 184 031 544–184 039 369, nić dodatniejHTR3DHTR3C: 184 053 047–184 060 673, nić dodatniejHTR3CHTR3E: 184 097 064–184 106 995, nić dodatniejHTR3EEIF2B5: 184 135 358–184 145 311, nić dodatniejEIF2B5DVL3: 184 155 159–184 173 616, nić dodatniejDVL3AP2M1: 184 174 689–184 184 214, nić dodatniejAP2M1ABCF3: 184 186 095–184 194 451, nić dodatniejABCF3VWA5B2: 184 228 996–184 242 342, nić dodatniejVWA5B2ALG3: 184 242 301–184 249 571, nić ujemnejALG3EEF1AKMT4: 184 249 609–184 258 759, nić dodatniejEEF1AKMT4EEF1AKMT4-ECE2: 184 249 695–184 293 031, nić dodatniejCAMK2N2: 184 259 213–184 261 602, nić ujemnejCAMK2N2ECE2: 184 275 531–184 293 031, nić dodatniejPSMD2: 184 299 157–184 309 054, nić dodatniejEIF4G1: 184 314 490–184 335 358, nić dodatniejFAM131A: 184 335 916–184 348 421, nić dodatniejFAM131ACLCN2: 184 346 185–184 363 274, nić ujemnejCLCN2POLR2H: 184 360 856–184 368 596, nić dodatniejPOLR2HTHPO: 184 367 389–184 381 968, nić ujemnejTHPOCHRD: 184 379 381–184 390 736, nić dodatniejEPHB3: 184 561 751–184 582 408, nić dodatniejEPHB3Schemat EIF2B5: 16 eksonów na nici dodatniej chromosomu 3Ekson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 184 135 358–184 135 580, 223 zasadEkson 2: 184 136 612–184 136 736, 125 zasadEkson 3: 184 137 620–184 137 805, 186 zasadEkson 4: 184 137 898–184 138 075, 178 zasadEkson 5: 184 138 166–184 138 246, 81 zasadEkson 6: 184 140 080–184 140 157, 78 zasadEkson 7: 184 140 418–184 140 730, 313 zasadEkson 8: 184 141 925–184 142 070, 146 zasadEkson 9: 184 142 237–184 142 378, 142 zasadEkson 10: 184 142 502–184 142 603, 102 zasadEkson 11: 184 142 779–184 142 886, 108 zasadEkson 12: 184 143 052–184 143 142, 91 zasadEkson 13: 184 143 442–184 143 565, 124 zasadEkson 14: 184 144 099–184 144 224, 126 zasadEkson 15: 184 144 597–184 144 707, 111 zasadEkson 16: 184 144 884–184 145 311, 428 zasad123456789101112131415165′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,6 kb z 10 kb genu; 2166 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje EIF2B5

69

pozycje w EIF2B5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 10 kb genu EIF2B5, łącznie z intronami, a nie tylko 2,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EIF2B5: eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/eif2b5

Vancouver

Dante Labs. Gen EIF2B5: eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/eif2b5

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test