Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

AR

androgen receptor

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq12
Współrzędne
Chromosom X: 67 544 021–67 730 619 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 186,6 kb
Białko
920 aminokwasów
Dziedziczenie
Recesywne sprzężone z chromosomem X
Znany również jako
AIS, NR3C4, SMAX1, HUMARA
Poprzednie symbole
DHTR, SBMA
Transkrypt MANE Select
ENST00000374690.9NM_000044.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • 46,XY – zaburzenia rozwoju płci i dysgenezja gonad

    • 46,XY – zaburzenia rozwoju płci

      Schorzenia u osób z chromosomami XY, w których rozwój gonad lub narządów płciowych przebiega nietypowo, wywołane wariantami w genach takich jak SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 i LHCGR.

      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie pozwala ukierunkować leczenie hormonalne, poradnictwo dotyczące płodności oraz – gdy zdysgenetyczne gonady zawierają materiał z chromosomu Y – ocenę ryzyka nowotworów gonad.

  • Zespół oporności na androgeny

    • Zespół oporności na androgeny (forma całkowita i częściowa)Recesywne sprzężone z chromosomem X

      Zaburzenie rozwoju płci spowodowane wariantami w genie receptora androgenowego AR, od całkowitej oporności (typowy wygląd żeński) po postacie częściowe z niejednoznacznymi narządami płciowymi lub niedostatecznym zmaskulinizowaniem.

      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie wpływa na leczenie hormonalne oraz decyzje dotyczące terminu usunięcia gonad, a matka będąca nosicielką przekazuje wariant każdemu dziecku z kariotypem XY z prawdopodobieństwem 50%.

  • Rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni (choroba Kennedy'ego)

    • Recesywne sprzężone z chromosomem X

      Powoli postępująca choroba neuronów ruchowych spowodowana rozszerzeniem powtórzeń CAG w genie receptora androgenowego (AR), z osłabieniem kończyn i opuszkowym oraz łagodną niewrażliwością na androgeny.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Fizjoterapia, ocena mowy i połykania, kontrola endokrynologiczna oraz poradnictwo genetyczne dla krewnych płci żeńskiej, które mogą być nosicielkami.

Dziedziczenie

Recesywne sprzężone z chromosomem X
Zmiana dotyczy chromosomu X, więc jedna kopia wpływa na mężczyzn, którzy mają jeden chromosom X, podczas gdy kobiety z jedną kopią są zwykle nosicielkami. Matka będąca nosicielką przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu AR

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie AR. AR i 1 gen w pobliżu na chromosomie X, od 67 137 320 do 68 137 319.Chromosom XXq12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2867,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbAR: 67 544 021–67 730 619, nić dodatniejAROPHN1: 67 949 349–68 434 120, nić ujemnejOPHN1Schemat AR: 8 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 1: 68 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 27 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 26 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 67 544 021–67 546 762, 2742 zasadEkson 2: 67 643 256–67 643 407, 152 zasadEkson 3: 67 686 010–67 686 126, 117 zasadEkson 4: 67 711 402–67 711 689, 288 zasadEkson 5: 67 717 478–67 717 622, 145 zasadEkson 6: 67 721 833–67 721 963, 131 zasadEkson 7: 67 722 827–67 722 984, 158 zasadEkson 8: 67 723 686–67 730 619, 6934 zasad124685′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 10,7 kb z 186,6 kb genu; 2763 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje AR

209

pozycje w AR, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 186,6 kb genu AR, łącznie z intronami, a nie tylko 10,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AR: androgen receptor. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ar

Vancouver

Dante Labs. Gen AR: androgen receptor [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ar

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test