Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

JPH3

junctophilin 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16q24.2
Współrzędne
Chromosom 16: 87 602 508–87 698 156 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 95,6 kb
Białko
748 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
JP-3, CAGL237, HDL2, JP3
Poprzednie symbole
TNRC22
Transkrypt MANE Select
ENST00000284262.3NM_020655.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Neuroakantocytoza i fenokopie choroby Huntingtona

    • Choroba podobna do choroby Huntingtona typu 2Autosomalne dominujące

      Choroba podobna do choroby Huntingtona, wywoływana ekspansją powtórzeń CTG/CAG w genie JPH3, opisywana głównie u osób pochodzenia afrykańskiego.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu JPH3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie JPH3. JPH3 i 9 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 87 150 332 do 88 150 331.Chromosom 1616q24.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.387,2 Mb87,4 Mb87,6 Mb87,8 Mb88 MbC16orf95: 87 083 562–87 317 431, nić ujemnejC16orf95: 87 302 876–87 334 273, nić ujemnejFBXO31: 87 326 987–87 392 142, nić ujemnejFBXO31MAP1LC3B: 87 383 953–87 405 090, nić dodatniejMAP1LC3BZCCHC14: 87 406 246–87 493 030, nić ujemnejZCCHC14JPH3: 87 602 508–87 698 156, nić dodatniejJPH3KLHDC4: 87 696 485–87 765 998, nić ujemnejKLHDC4SLC7A5: 87 830 016–87 869 514, nić ujemnejSLC7A5CA5A: 87 881 546–87 936 603, nić ujemnejCA5ABANP: 87 949 127–88 083 442, nić dodatniejBANPSchemat JPH3: 5 eksonów na nici dodatniej chromosomu 16Ekson 1: 87 602 508–87 603 528, 1021 zasadEkson 2: 87 644 258–87 645 035, 778 zasadEkson 3: 87 684 142–87 684 266, 125 zasadEkson 4: 87 689 646–87 690 526, 881 zasadEkson 5: 87 696 580–87 698 156, 1577 zasad123455′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,4 kb z 95,6 kb genu; 2247 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen JPH3: junctophilin 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/jph3

Vancouver

Dante Labs. Gen JPH3: junctophilin 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/jph3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test