Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GPRC5B

G protein-coupled receptor class C group 5 member B

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16p12.3
Współrzędne
Chromosom 16: 19 856 691–19 884 848 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 28,2 kb
Białko
403 aminokwasów
Znany również jako
RAIG-2
Transkrypt MANE Select
ENST00000300571.7NM_016235.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Megalencefalyczna leukoencefalopatia z podkorowymi torbielami

    • Megalencefalyczna leukoencefalopatia z podkorowymi torbielami (MLC1, HEPACAM, GPRC5B)

      Powoduje powiększenie głowy od niemowlęctwa oraz powoli postępujące zaburzenia równowagi, spastyczność, a czasem napady padaczkowe; niektóre postacie związane z HEPACAM z czasem ulegają poprawie (MLC z remisjami).

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie wyjaśnia zmiany widoczne w badaniach obrazowych mózgu, pomaga w kierowaniu leczeniem napadów padaczkowych i opieką wspomagającą oraz wyjaśnia ryzyko dla krewnych.

Szersze grupy

  • Inne dziedziczne leukodystrofie

    • Leukodystrofia (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 80 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne schorzenia, które uszkadzają lub uniemożliwiają prawidłowe tworzenie mieliny, czyli istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego. Różne typy dziedziczą się autosomalnie recesywnie, autosomalnie dominująco lub sprzężone z chromosomem X, w zależności od zaangażowanego genu.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie konkretnej przyczyny genetycznej może zakończyć poszukiwania diagnostyczne, ukierunkować opiekę wspomagającą i kontrolę stanu zdrowia, wskazać, czy istnieje konkretne leczenie, oraz umożliwić badanie krewnych.

Budowa genu GPRC5B

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie GPRC5B. GPRC5B i 10 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 19 370 770 do 20 370 769.Chromosom 1616p12.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.319,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 MbTMC5: 19 410 428–19 499 117, nić dodatniejTMC5GDE1: 19 501 681–19 522 132, nić ujemnejGDE1CCP110: 19 523 808–19 553 408, nić dodatniejCCP110VPS35L: 19 555 240–19 706 793, nić dodatniejVPS35LKNOP1: 19 657 344–19 718 751, nić ujemnejKNOP1IQCK: 19 716 456–19 858 467, nić dodatniejIQCKGPRC5B: 19 856 691–19 884 848, nić ujemnejGPRC5BGPR139: 20 028 239–20 073 890, nić ujemnejGPR139GP2: 20 309 574–20 328 412, nić ujemnejGP2UMOD: 20 331 489–20 356 402, nić ujemnejUMODPDILT: 20 359 175–20 404 737, nić ujemnejPDILTSchemat GPRC5B: 4 eksonów na nici ujemnej chromosomu 16Ekson 4: 19 856 691–19 860 544, 3854 zasadEkson 3: 19 861 837–19 861 973, 137 zasadEkson 2: 19 871 816–19 872 846, 1031 zasadEkson 1: 19 884 727–19 884 848, 122 zasad43215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,1 kb z 28,2 kb genu; 1212 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GPRC5B: G protein-coupled receptor class C group 5 member B. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gprc5b

Vancouver

Dante Labs. Gen GPRC5B: G protein-coupled receptor class C group 5 member B [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gprc5b

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test