Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MLC1

modulator of VRAC current 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
22q13.33
Współrzędne
Chromosom 22: 50 059 391–50 085 426 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 26 kb
Białko
377 aminokwasów
Znany również jako
MLC, KIAA0027, LVM, VL
Transkrypt MANE Select
ENST00000311597.10NM_015166.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Megalencefalyczna leukoencefalopatia z podkorowymi torbielami

    • Megalencefalyczna leukoencefalopatia z podkorowymi torbielami (MLC1, HEPACAM, GPRC5B)

      Powoduje powiększenie głowy od niemowlęctwa oraz powoli postępujące zaburzenia równowagi, spastyczność, a czasem napady padaczkowe; niektóre postacie związane z HEPACAM z czasem ulegają poprawie (MLC z remisjami).

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie wyjaśnia zmiany widoczne w badaniach obrazowych mózgu, pomaga w kierowaniu leczeniem napadów padaczkowych i opieką wspomagającą oraz wyjaśnia ryzyko dla krewnych.

Szersze grupy

  • Inne dziedziczne leukodystrofie

    • Leukodystrofia (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 80 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne schorzenia, które uszkadzają lub uniemożliwiają prawidłowe tworzenie mieliny, czyli istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego. Różne typy dziedziczą się autosomalnie recesywnie, autosomalnie dominująco lub sprzężone z chromosomem X, w zależności od zaangażowanego genu.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie konkretnej przyczyny genetycznej może zakończyć poszukiwania diagnostyczne, ukierunkować opiekę wspomagającą i kontrolę stanu zdrowia, wskazać, czy istnieje konkretne leczenie, oraz umożliwić badanie krewnych.

Budowa genu MLC1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 22, z nawiasem wskazującym położenie MLC1. MLC1 i 30 genów w pobliżu na chromosomie 22, od 49 572 409 do 50 572 408.Chromosom 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbBRD1: 49 773 278–49 827 946, nić ujemnejBRD1ZBED4: 49 853 827–49 897 383, nić dodatniejZBED4ALG12: 49 854 503–49 918 473, nić ujemnejALG12CRELD2: 49 917 989–49 927 544, nić dodatniejCRELD2PIM3: 49 956 491–49 991 795, nić dodatniejPIM3IL17REL: 49 991 811–50 012 765, nić ujemnejIL17RELTTLL8: 50 018 575–50 058 298, nić ujemnejTTLL8MLC1: 50 059 391–50 085 426, nić ujemnejMLC1MOV10L1: 50 090 002–50 161 690, nić dodatniejMOV10L1PANX2: 50 170 458–50 180 295, nić dodatniejPANX2TRABD: 50 184 717–50 199 600, nić dodatniejTRABDSELENOO: 50 200 994–50 217 616, nić dodatniejSELENOOTUBGCP6: 50 217 621–50 245 033, nić ujemnejTUBGCP6HDAC10: 50 245 183–50 251 407, nić ujemnejHDAC10MAPK12: 50 245 186–50 261 851, nić ujemnejMAPK12MAPK11: 50 263 703–50 270 767, nić ujemnejPLXNB2: 50 274 976–50 307 695, nić ujemnejDENND6B: 50 308 989–50 327 661, nić ujemnejDENND6BPPP6R2: 50 330 659–50 445 090, nić dodatniejPPP6R2SBF1: 50 443 219–50 483 923, nić ujemnejSBF1ADM2: 50 481 516–50 486 440, nić dodatniejADM2MIOX: 50 486 784–50 490 648, nić dodatniejMIOXLMF2: 50 502 947–50 507 751, nić ujemnejLMF2NCAPH2: 50 508 127–50 524 781, nić dodatniejSCO2: 50 523 564–50 526 461, nić ujemnejSCO2TYMP: 50 525 752–50 530 326, nić ujemnejCIMAP1B: 50 529 710–50 532 590, nić ujemnejKLHDC7B: 50 545 899–50 551 023, nić dodatniejSYCE3: 50 551 109–50 562 954, nić ujemnejSYCE3CPT1B: 50 567 624–50 578 681, nić ujemnejCPT1BCHKB-CPT1B: 50 568 869–50 582 965, nić ujemnejSchemat MLC1: 12 eksonów na nici ujemnej chromosomu 22Ekson 11: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 50 059 391–50 061 657, 2267 zasadEkson 11: 50 064 034–50 064 198, 165 zasadEkson 10: 50 068 433–50 068 555, 123 zasadEkson 9: 50 070 527–50 070 583, 57 zasadEkson 8: 50 074 216–50 074 332, 117 zasadEkson 7: 50 076 841–50 076 912, 72 zasadEkson 6: 50 077 401–50 077 502, 102 zasadEkson 5: 50 079 918–50 080 019, 102 zasadEkson 4: 50 080 344–50 080 397, 54 zasadEkson 3: 50 083 084–50 083 173, 90 zasadEkson 2: 50 084 726–50 084 961, 236 zasadEkson 1: 50 085 355–50 085 426, 72 zasad1211109876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,5 kb z 26 kb genu; 1134 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MLC1

93

pozycje w MLC1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 26 kb genu MLC1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MLC1: modulator of VRAC current 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mlc1

Vancouver

Dante Labs. Gen MLC1: modulator of VRAC current 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mlc1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test