AtlasGen
VPS13A
vacuolar protein sorting 13 homolog A
- HGNC 1908↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000197969↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 23230↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 9q21.2
- Coördinaten
- Chromosoom 9: 77.177.534–77.421.537 (GRCh38)
- Exons
- 72 exons over 244 kb
- Eiwit
- 3.174 aminozuren
- Ook bekend als
- KIAA0986, BLTP5A
- Eerdere symbolen
- CHAC
- MANE Select-transcript
- ENST00000360280.8NM_033305.3
- Type locus
- Protein-coding
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/vps13a.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees VPS13A en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Neuroacanthocytose en Huntington-achtige fenocopieën
- Neuroacanthocytose
Een groep aandoeningen met abnormaal gevormde rode bloedcellen en neurodegeneratie, waaronder met VPS13A samenhangende chorea-acanthocytose (recessief) en met XK samenhangend McLeod-syndroom (X-gebonden).
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
▶Actionability
Neurologische en psychiatrische zorg; mensen met het McLeod-syndroom hebben bij een bloedtransfusie Kell-compatibel bloed nodig.
Opbouw van VPS13A
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 15,2 kb van de 244 kb van het gen; 9.525 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van VPS13A
468
posities in VPS13A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.
Een whole genome dekt alle 244 kb van VPS13A, inclusief intronen, en niet alleen de 15,2 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
Kenmerken gekoppeld aan VPS13A
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die VPS13A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Caudate atrophy
- Chorea
- Difficulty articulating speech
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lateral ventricle dilatation
- Orofacial dyskinesia
- Peripheral axonal neuropathy
- Self-mutilation of tongue and lips due to involuntary movements
Toon 60 kenmerken meer
- Teeth grinding
- Involuntary movements
- Absent reflexes
- Anxiety
- Behavioral abnormality
- Decreased amplitude of sensory action potentials
- Decreased reflex response
- Depression
- Diminished deep tendon reflex
- Epilepsy
- Falls
- Grand mal seizures
- Impaired vibratory sensation
- Incoordination
- Laryngeal dystonia
- Limb dystonia
- Motor tics
- Parkinsonism
- Phonic tics
- Abnormal hippocampus morphology
- Abnormal putamen morphology
- Aggressive behavior
- Can't control feelings
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Dementia
- Frontal cortical atrophy
- Hair-pulling
- Head titubation
- Head-banging
- Hyperactive movements
- Inappropriate behavior
- Irritability
- Lingual dystonia
- Loss of ability to walk
- Mental deterioration
- Mental slowness
- Micrographia
- More active than typical
- Obsessive compulsive behavior
- Oromandibular dystonia
- Paranoia
- Resting tremor
- Self-injurious behavior
- Self-neglect
- Short attention span
- Slow movements
- Slurred speech
- Small basal ganglia
- Small hippocampus
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Difficulty sleeping
- Iron accumulation in brain
- Damage to nerves that sense feeling
- Disinhibition
- Dystonia
- Personality changes
- Progressive choreoathetosis
- Psychosis
- Tic disorder
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Distal muscle wasting
- EMG: neuropathic changes
- Muscle fiber degeneration
- Muscle tissue disease
- Weakness of outermost muscles
- Arthritis
- Functional motor deficit
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). VPS13A-gen: vacuolar protein sorting 13 homolog A. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/vps13a
Dante Labs. VPS13A-gen: vacuolar protein sorting 13 homolog A [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/vps13a
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken